Detalles de la búsqueda
1.
Evolutionary and functional analyses of LRP5 in archaic and extant modern humans.
Hum Genomics;
18(1): 53, 2024 May 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38802968
2.
Genetics and Genomics of SOST: Functional Analysis of Variants and Genomic Regulation in Osteoblasts.
Int J Mol Sci;
22(2)2021 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33419004
3.
Functional Analyses of Four CYP1A1 Missense Mutations Present in Patients with Atypical Femoral Fractures.
Int J Mol Sci;
22(14)2021 Jul 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34299011
4.
Bone development and remodeling in metabolic disorders.
J Inherit Metab Dis;
43(1): 133-144, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30942483
5.
Screening of CD96 and ASXL1 in 11 patients with Opitz C or Bohring-Opitz syndromes.
Am J Med Genet A;
170A(1): 24-31, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26768331
6.
GGPS1 Mutation and Atypical Femoral Fractures with Bisphosphonates.
N Engl J Med;
376(18): 1794-1795, 2017 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28467865
7.
Gene Network of Susceptibility to Atypical Femoral Fractures Related to Bisphosphonate Treatment.
Genes (Basel);
13(1)2022 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35052486
8.
Functional Assessment of Coding and Regulatory Variants From the DKK1 Locus.
JBMR Plus;
4(12): e10423, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33354644
9.
Functional characterization of the C7ORF76 genomic region, a prominent GWAS signal for osteoporosis in 7q21.3.
Bone;
123: 39-47, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30878523
10.
Common and rare variants of WNT16, DKK1 and SOST and their relationship with bone mineral density.
Sci Rep;
8(1): 10951, 2018 Jul 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30026596
11.
Functional Characterization of a GGPPS Variant Identified in Atypical Femoral Fracture Patients and Delineation of the Role of GGPPS in Bone-Relevant Cell Types.
J Bone Miner Res;
33(12): 2091-2098, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30184270
12.
A De Novo Nonsense Mutation in MAGEL2 in a Patient Initially Diagnosed as Opitz-C: Similarities Between Schaaf-Yang and Opitz-C Syndromes.
Sci Rep;
7: 44138, 2017 03 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28281571
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