Association between Y haplogroups and autosomal AIMs reveals intra-population substructure in Bolivian populations.

For the correct evaluation of the weight of genetic evidence in a forensic context, databases must reflect the structure of the population, with all possible groups being represented. Countries with a recent history of admixture between strongly differentiated populations are usually highly heterogeneous and sub-structured. Bolivia is one of these countries, with a high diversity of ethnic groups and different levels of admixture (among Native Americans, Europeans and Africans) across the territory. For a better characterization of the male lineages in Bolivia, 17 Y-STR and 42 Y-SNP loci were genotyped in samples from La Paz and Chuquisaca. Only European and Native American Y-haplogroups were detected, and no sub-Saharan African chromosomes were found. Significant differences were observed between the two samples, with a higher frequency of European lineages in Chuquisaca than in La Paz. A sample belonging to haplogroup Q1a3a1a1-M19 was detected in La Paz, in a haplotype background different from those previously found in Argentina. This result supports an old M19 North-south dispersion in South America, possibly via two routes. When comparing the ancestry of each individual assessed through his Y chromosome with the one estimated using autosomal AIMs, (a) increased European ancestry in individuals with European Y chromosomes and (b) higher Native American ancestry in the carriers of Native American Y-haplogroups were observed, revealing an association between autosomal and Y-chromosomal markers. The results of this study demonstrate that a sub-structure does exist in Bolivia at both inter- and intrapopulation levels, a fact which must be taken into account in the evaluation of forensic genetic evidence.

Ancestry analysis reveals a predominant Native American component with moderate European admixture in Bolivians.

We have genotyped 46 Ancestry Informative Markers (AIMs) in two of the most populated areas in Bolivia, namely, La Paz (Andean region; n=105), and Chuquisaca (Sub-Andean region; n=73). Using different analytical tools, we inferred admixture proportions of these two American communities by comparing the genetic profiles with those publicly available from the CEPH (Centre d'Etude du Polymorphisme Humain) panel representing three main continental groups (Africa, Europe, and America). By way of simulations, we first evaluated the minimum sample size needed in order to obtain accurate estimates of ancestry proportions. The results indicated that sample sizes above 30 individuals could be large enough to estimate main continental ancestry proportions using the 46 AIMs panel. With the exception of a few individuals, the results also indicated that Bolivians showed a predominantly Native American ancestry with variable levels of European admixture. The proportions of ancestry were statistically different in La Paz and Chuquisaca: the Native American component was 86% and 77% (Mann-Whitney U-test: un-adjusted P-value=2.1×10(-5)), while the European ancestry was 13% and 21% (Mann-Whitney U-test: un-adjusted P-value=3.6×10(-5)), respectively. The African ancestry in Bolivians captured by the AIMs analyzed in the present study was below 2%. The inferred ancestry of Bolivians fits well with previous studies undertaken on haplotype data, indicating a major proportion of Native American lineages. The genetic differences observed in these two groups suggest that forensic genetic analysis should be better performed based on local databases built in the main Bolivian areas.

The genetic legacy of the pre-colonial period in contemporary Bolivians.

Only a few genetic studies have been carried out to date in Bolivia. However, some of the most important (pre)historical enclaves of South America were located in these territories. Thus, the (sub)-Andean region of Bolivia was part of the Inca Empire, the largest state in Pre-Columbian America. We have genotyped the first hypervariable region (HVS-I) of 720 samples representing the main regions in Bolivia, and these data have been analyzed in the context of other pan-American samples (>19,000 HVS-I mtDNAs). Entire mtDNA genome sequencing was also undertaken on selected Native American lineages. Additionally, a panel of 46 Ancestry Informative Markers (AIMs) was genotyped in a sub-set of samples. The vast majority of the Bolivian mtDNAs (98.4%) were found to belong to the main Native American haplogroups (A: 14.3%, B: 52.6%, C: 21.9%, D: 9.6%), with little indication of sub-Saharan and/or European lineages; however, marked patterns of haplogroup frequencies between main regions exist (e.g. haplogroup B: Andean [71%], Sub-Andean [61%], Llanos [32%]). Analysis of entire genomes unraveled the phylogenetic characteristics of three Native haplogroups: the pan-American haplogroup B2b (originated ∼21.4 thousand years ago [kya]), A2ah (∼5.2 kya), and B2o (∼2.6 kya). The data suggest that B2b could have arisen in North California (an origin even in the north most region of the American continent cannot be disregarded), moved southward following the Pacific coastline and crossed Meso-America. Then, it most likely spread into South America following two routes: the Pacific path towards Peru and Bolivia (arriving here at about ∼15.2 kya), and the Amazonian route of Venezuela and Brazil southwards. In contrast to the mtDNA, Ancestry Informative Markers (AIMs) reveal a higher (although geographically variable) European introgression in Bolivians (25%). Bolivia shows a decreasing autosomal molecular diversity pattern along the longitudinal axis, from the Altiplano to the lowlands. Both autosomes and mtDNA revealed a low impact (1-2%) of a sub-Saharan component in Bolivians.

Population genetic data for 15 STR loci (Identifiler kit) in Bolivia.

Allele frequencies for 15 STR autosomal loci (D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, TH01, D13S317, D16S539, D2S1338, D19S433, VWA, TPOX, D18S51, D5S818 and FGA) were obtained from a sample of 200 unrelated individuals from Bolivia, South America.

Estudio de la susceptibilidad de Mycobacterium tuberculosis a drogas antituberculosas en eldepartamentode La Paz-Bolivia / Study of the susceptibility of Mycobacterium tuberculosis to antitubercular drugs in the department of La Paz-Bolivia

Se recolectaron 123 muestras de esputo con baciloscopía positiva, en pacientes con diagnostico de tuberculosis confirmada, de centros hospitalarios ubicados en la Ciudad de La Paz y Los Yungas, las muestras se llevaron a cultivo en medio Lówenstein Jensen. Se sometieron las cepas a pruebas de susceptibilidad a antibióticos antituberculosos, utilizando el Método de las proporciones (Canetti, Rist y Grosset). Se obtuvo un 18,7 porciento de cepas resistentes de ellos el 71,4 porciento corresponde a resistencia primaria y 28,6 porciento a resistencia adquirida. El 6,6 porciento son resistentes a Isoniazida (IMI); 3,3 porciento a Rifampicina (RFP); 6,6 porciento a Pirazinamicla (PZA); y 6,6 porciento resistentes a Etambutol (EMB). Observamos resistencia a varios antibióticos en el área tropical (2.5 porciento)

Optimizacion dela tecnica de PCR para el diagnostico de Shigella disenteriae utilizando una cepa pura / Tecnica optimization dela of PCR for I diagnose of Shigella disenteriae using a pure stock

Las enfermedades diarreicas son responsables de la muerte de 5 millones de niños por año en países en vías de desarrollo. En Bolivia, una de las causas mas frecuentes de enfermedades diarreicas es la disentería bacilar. El diagnóstico microbiológico para dicha enfermedad, hasta ahora es realizado por métodos microbiológicos, los cuales requieren de Sa 5 días para obtener el resultado que permita dirigir al paciente a un tratamiento antimicrobiano adecuado. Es necesario introducir nuevas técnicas de diagnóstico mas rápidas y eficientes. La Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) es una técnica molecular rápida de alta especificidad y sensibilidad en comparación a las anteriormente mencionadas tFrankel elaL 1990; Sethabutr el al. 1993; Yavzori et al. 1994) que sebasa en la amplificaciór del ácido desoxirobonucleico (ADN) bacteriano, permitiendo li detección de esta bacteria en menor tiempo que el cultivc microbiológico convencional y en muestras con baja carga bacteriana. En el presente trabajo se ha optimizado la técnicr de PCR para detección de Shigella spp, bajo nuestrar condiciones ambientales., En la etapa de extracción del DN de la bacteria sugiere una serie de condiciones entre las qu se puede destacar: velocidad centrifugación, volumen de PB a utilizarse, cantidad de muestra bacteriana tomada del cultivo Las condiciones determinadas para el aislamiento del DNJ bacteriano obtenido en este estudio sugiere una velocidad d centrifugación de 5000 rpm, un volumen de 300 iii de PB para la preparación de la suspensión bacteriana realizada cor 1 UFC, sin .embargo algunas características como l concentración del gel de agarosa, voltaje de corrida y el pH dc buifer de corrida no presentan modificaciones del protocoli original

Polimorfismo genetico de Mycobacterium tuberculosis, por elmetodo de reaccion en cadena dela polimerasa de dobles elementos repetitivos (DRE-PCR) en La Paz-Bolivia / Genetico polymorphism of Mycobacterium tuberculosis, by metodo of the chain reaction of the polymerase of double repetitive elements DRE-PCR in La Paz-Bolivia

En este trabajo durante el año 2000, se obtuvieron 60 muestras de esputo de pacientes con tuberculosis, estas muestras fuer sometidas a cultivo en medio Lowenstein Jensen, y a partir estas colonias se realizó la extracción de ADN y se obtuvier perfiles genéticos de las 60 cepas de Mycobacterium tuberc losis mediante la técnica del DRE - PCR (Reacción en Cadei de la Polimerasa de Dobles Elementos Repetitivos), obtuvieron 54 patrones diferentes, de los cuales 50 s INDiVIDUALES ylO forman PATRONES AGRUPADOS (CLU TERS), denominados: VII-B, XXX y XVIII cada una con d cepas respectivamente; además de un CLUSTER denomina VII con 4 cepas, lo que significa que existe una variedad cepas circulantes en la Ciudad de La Paz

DRE-PCR para la Subtipificacion de Mycobacterium tuberculosis en regiones tropicales de La Paz / DRE-PCR for the Subtipificacion de Mycobacterium tuberculosis in tropical regions of La Paz

Nuevas cepas de Mycobacterium tuberculosis se manifiestan en forma epidémica en regiones tropicales del Departamento de La Paz. Fueron evaluados 102 pacientes con baciloscopía positiva, provenientes de regiones tropicales del Departamento de La Paz (Caranavi, Chulumani, Coroico, Coripata, Guanay) y pacientes con residencia en Los Yungas, que asistieron a centros hospitalarios de la Ciudad de La Paz. Se obtuvieron 80 cultivos positivos en el medio de cultivo Lówenstein Jensen. Fueron sometidos a pruebas de susceptibilidad frente a cuatro antibioticos!. antimicobacterianos. Nueve cepas (14.3 porciento) manifestaron resistencia frente a uno dos y tres antibioticos 54 cepas (85 7 porciento) resultaron sensibles El 7 94 porciento son resistentes a Pirazinamida (PZA) 794 porciento a Isoniazida (INH) 3 17 a Etambutol (EMB) 3 17 porciento a Rifampizina (RFP) La multidrogo-resistencia (MDRTB) se manlfesto en 3 cepas mostraron ser resistentes frente -a PZA e INH una cepa mostro multirresistencia frente a EMB PZA y RFP A continuacion se extrajo el matenal genetico de las cepas de Mycobactertum tuberculosis para determinar su huella genetica por el metodo de Dobles Elementos Repetitivos por la Reaccion en Cadena de la Pohmerasa (DRE-PCR) mediante el analisis de los perfiles geneticos moleculares y genetica de poblaciones Se hallaron 5 agrupaciones (17 porciento) de cepas de Mycobacterium tuberculosis De esta manera el resto de las cepas (83 porciento) mostraron un perfil genetico mdividual Con los parametros evaluados se identifico a un grupo de cepas de ®alto riesgo epidemiologico¼ que circundan en las regiones tropicales de La Paz por ello creemos importante la aphcacion y difusion de estas herramientas moleculares en la II detección de clusters de Mycobacterium tuberculosis

Identificacion por PCR de Aspergillus flavus como contaminante de cereales / Identification by PCR of Aspergillus flavus like cereal polluting agent

Se estima que el 25 porciento de los cultivos agrícolas a nivel mundial son contaminados por micotoxínas liberadas por los hongos. Las aflatoxinas liberadas por Aspergillus fiavus en los alimentos producen enfermedades pulmonares, alérgicas e invasivas. Las pruebas convencionales de identificación requieren varios días de procesamiento. Actualmente las técnicas moleculares han reemplazado a las convencionales con las ventajas de rapidez en su procesamiento y especificidad del 100 porciento. En el presente trabajo se ha pretendido identificar la presencia de Aspergillusfiavus en el maíz, cacao, trigo, avena, algodón y otros cereales a través de la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Se han analizado 40 muestras de diferentes cereales tanto por los métodos convencionales como moleculares. En 13 cultivos de Saboraud observamos el desarrollo de Aspergillus, cuyo desarrollo se observó a los siete días, mientras que en las mismas muestras la técnica PCR identificó en en 20 muestras la presencia de Aspergillus flavus. Se determinó que el maíz proveniente de la Ciudad de Cochabamba, presenta una mayor contaminación por Aspergillus, constituyéndose un riesgo epidemiológico para la salud de la población. La detección molecular mediante PCR de Aspergillusfiauus, es una alternativa frente a los métodos convencionales para su uso frente a la investigación de brotes toxico-infecciosos alimentarios

Analisis genetico poblacional de 9 Y-SRs en grupo etnico de Bolivia / Population genetic Analisys of 9 Y-TRs in etnico group of Bolivia

En Bolivia la población ameriñdia de la Amazonia, contiene cierto número de pequeños grupos humanos, que mantienen poco o ningún contacto con otros pueblos indígenas o con grupos humanos civilizados. Los estudios de la variabilidad del cromosoma Y, en poblaciones amerindias nativas han sido provechosos para comprender algunos aspectos de la historia genética. Con el objeto de investigar las posibles relaciones entre las distintas etnias que habitan Bolivia, se analizaron 9 marcadores microsatélites del cromosoma Y, (DYS393, DYS39O, DYS394, DYS392, DYS391, DYS385 1-II, DYS389 1-II). De esta manera se obtuvo 23 haplotipos diferentes y una alta frecuencia de algunos alelos, como el 13 para el locus DYS393 y DYS394. Estos resultados posiblemente se deban al componente amerindio, como lo indican otros estudios similares en este mismo tipo de poblaciones del continente americano