Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic Variants of MRPS36 Cause a New Form of Leigh Syndrome.
Mov Disord;
2024 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38685873
2.
Comparative Clustering (CompaCt) of eukaryote complexomes identifies novel interactions and sheds light on protein complex evolution.
PLoS Comput Biol;
19(8): e1011090, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37549177
3.
Bi-Allelic UQCRFS1 Variants Are Associated with Mitochondrial Complex III Deficiency, Cardiomyopathy, and Alopecia Totalis.
Am J Hum Genet;
106(1): 102-111, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31883641
4.
De novo missense variants in RRAGC lead to a fatal mTORopathy of early childhood.
Genet Med;
25(7): 100838, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37057673
5.
Diagnosing, discarding, or de-VUSsing: A practical guide to (un)targeted metabolomics as variant-transcending functional tests.
Genet Med;
25(1): 125-134, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36350326
6.
Variants in Mitochondrial ATP Synthase Cause Variable Neurologic Phenotypes.
Ann Neurol;
91(2): 225-237, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34954817
7.
Gitelman-Like Syndrome Caused by Pathogenic Variants in mtDNA.
J Am Soc Nephrol;
33(2): 305-325, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34607911
8.
In Vitro Skeletal Muscle Model of PGM1 Deficiency Reveals Altered Energy Homeostasis.
Int J Mol Sci;
24(9)2023 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37175952
9.
Bi-allelic GOT2 Mutations Cause a Treatable Malate-Aspartate Shuttle-Related Encephalopathy.
Am J Hum Genet;
105(3): 534-548, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31422819
10.
DTYMK is essential for genome integrity and neuronal survival.
Acta Neuropathol;
143(2): 245-262, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34918187
11.
Loss of Bardet-Biedl syndrome proteins causes synaptic aberrations in principal neurons.
PLoS Biol;
17(9): e3000414, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31479441
12.
Correction: Loss of Bardet-Biedl syndrome proteins causes synaptic aberrations in principal neurons.
PLoS Biol;
17(10): e3000520, 2019 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-31593567
13.
Mitochondrial RNA processing defect caused by a SUPV3L1 mutation in two siblings with a novel neurodegenerative syndrome.
J Inherit Metab Dis;
45(2): 292-307, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35023579
14.
How to proceed after "negative" exome: A review on genetic diagnostics, limitations, challenges, and emerging new multiomics techniques.
J Inherit Metab Dis;
45(4): 663-681, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35506430
15.
Six-year prospective follow-up study in 151 carriers of the mitochondrial DNA 3243 A>G variant.
J Med Genet;
58(1): 48-55, 2021 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32439810
16.
A novel variant in COX16 causes cytochrome c oxidase deficiency, severe fatal neonatal lactic acidosis, encephalopathy, cardiomyopathy, and liver dysfunction.
Hum Mutat;
42(2): 135-141, 2021 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-33169484
17.
Chronic fluoxetine or ketamine treatment differentially affects brain energy homeostasis which is not exacerbated in mice with trait suboptimal mitochondrial function.
Eur J Neurosci;
53(9): 2986-3001, 2021 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-32644274
18.
Bi-allelic Mutations in the Mitochondrial Ribosomal Protein MRPS2 Cause Sensorineural Hearing Loss, Hypoglycemia, and Multiple OXPHOS Complex Deficiencies.
Am J Hum Genet;
102(4): 685-695, 2018 04 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-29576219
19.
Mutations in the V-ATPase Assembly Factor VMA21 Cause a Congenital Disorder of Glycosylation With Autophagic Liver Disease.
Hepatology;
72(6): 1968-1986, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-32145091
20.
One mutation, three phenotypes: novel metabolic insights on MELAS, MIDD and myopathy caused by the m.3243A > G mutation.
Metabolomics;
17(1): 10, 2021 01 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-33438095