Detalles de la búsqueda
1.
A global effort to dissect the human genetic basis of resistance to SARS-CoV-2 infection.
Nat Immunol;
23(2): 159-164, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34667308
2.
Author Correction: A global effort to dissect the human genetic basis of resistance to SARS-CoV-2 infection.
Nat Immunol;
23(2): 341, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34819675
3.
IgG4-related disease and B-cell malignancy due to an IKZF1 gain-of-function variant.
J Allergy Clin Immunol;
2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38579942
4.
Alpha-1 antitrypsin deficiency hidden in allegedly normal variants.
J Asthma;
59(7): 1372-1375, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34152895
5.
Simple Measurement of IgA Predicts Immunity and Mortality in Ataxia-Telangiectasia.
J Clin Immunol;
41(8): 1878-1892, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34477998
6.
Inherited GATA2 Deficiency Is Dominant by Haploinsufficiency and Displays Incomplete Clinical Penetrance.
J Clin Immunol;
41(3): 639-657, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33417088
7.
Incomplete penetrance for isolated congenital asplenia in humans with mutations in translated and untranslated RPSA exons.
Proc Natl Acad Sci U S A;
115(34): E8007-E8016, 2018 08 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30072435
8.
Should MASP-2 Deficiency Be Considered a Primary Immunodeficiency? Relevance of the Lectin Pathway.
J Clin Immunol;
40(1): 203-210, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31828694
9.
Laboratory evaluation of the IFN-γ circuit for the molecular diagnosis of Mendelian susceptibility to mycobacterial disease.
Crit Rev Clin Lab Sci;
55(3): 184-204, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29502462
10.
Lethal Influenza in Two Related Adults with Inherited GATA2 Deficiency.
J Clin Immunol;
38(4): 513-526, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29882021
11.
Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype.
Blood;
127(25): 3154-64, 2016 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27114460
12.
Primary immunodeficiency diseases in lung disease: warning signs, diagnosis and management.
Respir Res;
19(1): 219, 2018 11 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30419907
13.
Gain-of-function mutation in PIK3R1 in a patient with a narrow clinical phenotype of respiratory infections.
Clin Immunol;
173: 117-120, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27693481
14.
Single amino acid charge switch defines clinically distinct proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 (PSTPIP1)-associated inflammatory diseases.
J Allergy Clin Immunol;
136(5): 1337-45, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26025129
15.
Persistent Infection by a Mycobacterium tuberculosis Strain That Was Theorized To Have Advantageous Properties, as It Was Responsible for a Massive Outbreak.
J Clin Microbiol;
53(11): 3423-9, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26269618
16.
Altered Profile of Circulating Endothelial-Derived Microparticles in Ventilator-Induced Lung Injury.
Crit Care Med;
43(12): e551-9, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26308427
17.
Diagnostic and therapeutic challenges in a child with complete interferon-γ receptor 1 deficiency.
Pediatr Blood Cancer;
62(11): 2036-9, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26173802
18.
Clinical features of Candidiasis in patients with inherited interleukin 12 receptor ß1 deficiency.
Clin Infect Dis;
58(2): 204-13, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24186907
19.
Single nucleotide polymorphisms in DNA repair genes as risk factors associated to prostate cancer progression.
BMC Med Genet;
15: 143, 2014 Dec 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25540025
20.
IgM+IgD+CD27+ B cells are markedly reduced in IRAK-4-, MyD88-, and TIRAP- but not UNC-93B-deficient patients.
Blood;
120(25): 4992-5001, 2012 Dec 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23002119