Detalles de la búsqueda
1.
Route of delivery does not impact postnatal surgical morbidity in pregnancies affected by fetal achondroplasia.
Genet Med;
25(7): 100845, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37061874
2.
Frequency of Sex Chromosome Involvement in a Large Cohort of Subjects with Two Copy Number Variants.
Cytogenet Genome Res;
162(11-12): 599-608, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37231787
3.
NEXMIF pathogenic variants in individuals of Korean, Vietnamese, and Mexican descent.
Am J Med Genet A;
188(6): 1688-1692, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35146903
4.
Achondroplasia Natural History Study (CLARITY): a multicenter retrospective cohort study of achondroplasia in the United States.
Genet Med;
23(8): 1498-1505, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34006999
5.
JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome.
Genet Med;
23(2): 374-383, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33077894
6.
The youngest pair of siblings with Mucopolysaccharidosis type IVA to receive enzyme replacement therapy to date: A case report.
Am J Med Genet A;
185(11): 3510-3516, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34472180
7.
CLARITY: Co-occurrences in achondroplasia-craniosynostosis, seizures, and decreased risk of diabetes mellitus.
Am J Med Genet A;
185(4): 1168-1174, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33496070
8.
Achondroplasia natural history study (CLARITY): 60-year experience in orthopedic surgery from four skeletal dysplasia centers.
Orphanet J Rare Dis;
18(1): 139, 2023 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37280669
9.
Achondroplasia Natural History Study (CLARITY): 60-year experience with hydrocephalus in achondroplasia from four skeletal dysplasia centers.
J Neurosurg Pediatr;
32(6): 649-656, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37877951
10.
Laparoscopic ovarian tissue harvesting for cryopreservation from a child with galactosemia.
Fertil Steril;
118(5): 982-984, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36154768
11.
Achondroplasia Natural History Study (CLARITY): 60-year experience in cervicomedullary decompression in achondroplasia from four skeletal dysplasia centers.
J Neurosurg Pediatr;
: 1-7, 2021 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34087800
12.
Glycogen Storage Disease Type Ia: Current Management Options, Burden and Unmet Needs.
Nutrients;
13(11)2021 Oct 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34836082
13.
Growth in achondroplasia including stature, weight, weight-for-height and head circumference from CLARITY: achondroplasia natural history study-a multi-center retrospective cohort study of achondroplasia in the US.
Orphanet J Rare Dis;
16(1): 522, 2021 12 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34949201
14.
Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations.
Pediatr Neurol;
123: 50-66, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34399110
15.
Wiedemann-Steiner syndrome: Novel pathogenic variant and review of literature.
Eur J Med Genet;
60(6): 285-288, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28359930
16.
Bone Health in Adults with Phenylketonuria: A Cross-Sectional Study
J. inborn errors metab. screen;
9: e20210017, 2021. tab
Artículo
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| LILACS-Express
| ID: biblio-1346432
17.
Sodium/Iodide Symporter Mutant V270E Causes Stunted Growth but No Cognitive Deficiency.
J Clin Endocrinol Metab;
100(10): E1353-61, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26204134
18.
Two Cases of Fatal Hyperammonemia Syndrome due to Mycoplasma hominis and Ureaplasma urealyticum in Immunocompromised Patients Outside Lung Transplant Recipients.
Open Forum Infect Dis;
6(3): ofz033, 2019 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-30863787
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