Detalles de la búsqueda
1.
Myofibrillar myopathy hallmarks associated with ZAK deficiency.
Hum Mol Genet;
32(17): 2751-2770, 2023 08 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37427997
2.
Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores.
Am J Hum Genet;
107(6): 1078-1095, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33217308
3.
Pathogenic DPAGT1 variants in limb-girdle congenital myasthenic syndrome (LG-CMS) associated with tubular aggregates and ORAI1 hypoglycosylation.
Neuropathol Appl Neurobiol;
: e12952, 2023 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38124360
4.
Caveolinopathy: Clinical, histological, and muscle imaging features and follow-up in a multicenter retrospective cohort.
Eur J Neurol;
30(8): 2506-2517, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37166430
5.
Phenotypical variability and atypical presentations in a French cohort of Andersen-Tawil syndrome.
Eur J Neurol;
29(8): 2398-2411, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460302
6.
Clinical phenotype and loss of the slow skeletal muscle troponin T in three new patients with recessive TNNT1 nemaline myopathy.
J Med Genet;
58(9): 602-608, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32994279
7.
A New Glycogen Storage Disease Caused by a Dominant PYGM Mutation.
Ann Neurol;
88(2): 274-282, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32386344
8.
ASC-1 Is a Cell Cycle Regulator Associated with Severe and Mild Forms of Myopathy.
Ann Neurol;
87(2): 217-232, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31794073
9.
GGPS1 Mutations Cause Muscular Dystrophy/Hearing Loss/Ovarian Insufficiency Syndrome.
Ann Neurol;
88(2): 332-347, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32403198
10.
Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions.
Acta Neuropathol;
142(2): 375-393, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33974137
11.
Novel ASCC1 mutations causing prenatal-onset muscle weakness with arthrogryposis and congenital bone fractures.
J Med Genet;
56(9): 617-621, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30327447
12.
Lamin-Related Congenital Muscular Dystrophy Alters Mechanical Signaling and Skeletal Muscle Growth.
Int J Mol Sci;
22(1)2020 Dec 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33396724
13.
Expression of the neuropathy-associated MTMR2 gene rescues MTM1-associated myopathy.
Hum Mol Genet;
26(19): 3736-3748, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28934386
14.
Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization.
Am J Hum Genet;
99(5): 1086-1105, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27745833
15.
Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea.
Am J Hum Genet;
99(3): 753-761, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27569547
16.
Human diaphragm atrophy in amyotrophic lateral sclerosis is not predicted by routine respiratory measures.
Eur Respir J;
53(2)2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30523161
17.
Dysfunctional sarcomere contractility contributes to muscle weakness in ACTA1-related nemaline myopathy (NEM3).
Ann Neurol;
83(2): 269-282, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29328520
18.
ACTN2 mutations cause "Multiple structured Core Disease" (MsCD).
Acta Neuropathol;
137(3): 501-519, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30701273
19.
Sarcomeric disorganization and nemaline bodies in muscle biopsies of patients with EXOSC3-related type 1 pontocerebellar hypoplasia.
Muscle Nerve;
59(1): 137-141, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30025162
20.
STAC3 variants cause a congenital myopathy with distinctive dysmorphic features and malignant hyperthermia susceptibility.
Hum Mutat;
39(12): 1980-1994, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30168660