Detalles de la búsqueda
1.
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability.
Am J Hum Genet;
110(5): 790-808, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071997
2.
The detection of a strong episignature for Chung-Jansen syndrome, partially overlapping with Börjeson-Forssman-Lehmann and White-Kernohan syndromes.
Hum Genet;
2024 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38787418
3.
DNA methylation episignature, extension of the clinical features, and comparative epigenomic profiling of Hao-Fountain syndrome caused by variants in USP7.
Genet Med;
26(3): 101050, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38126281
4.
Refining the 9q34.3 microduplication syndrome reveals mild neurodevelopmental features associated with a distinct global DNA methylation profile.
Clin Genet;
105(6): 655-660, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38384171
5.
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling of HNRNPU-related neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
25(8): 100871, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37120726
6.
Evaluation of TUBB8 gene alterations in infertile women with oocyte maturation and cleavage arrest referred to Royan Institute.
Reprod Biomed Online;
47(4): 103226, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37597348
7.
Functional Insight into and Refinement of the Genomic Boundaries of the JARID2-Neurodevelopmental Disorder Episignature.
Int J Mol Sci;
24(18)2023 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37762546
8.
Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders.
Hum Mutat;
43(11): 1609-1628, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904121
9.
SOX11 variants cause a neurodevelopmental disorder with infrequent ocular malformations and hypogonadotropic hypogonadism and with distinct DNA methylation profile.
Genet Med;
24(6): 1261-1273, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35341651
10.
DNA Methylation Episignatures in Neurodevelopmental Disorders Associated with Large Structural Copy Number Variants: Clinical Implications.
Int J Mol Sci;
23(14)2022 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887210
11.
DNA Methylation Signature for JARID2-Neurodevelopmental Syndrome.
Int J Mol Sci;
23(14)2022 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887345
12.
Episignature Mapping of TRIP12 Provides Functional Insight into Clark-Baraitser Syndrome.
Int J Mol Sci;
23(22)2022 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36430143
13.
Identification of a DNA Methylation Episignature in the 22q11.2 Deletion Syndrome.
Int J Mol Sci;
22(16)2021 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34445317
14.
Identification of the DNA methylation signature of Mowat-Wilson syndrome.
Eur J Hum Genet;
32(6): 619-629, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38351292
15.
DNA methylation analysis in patients with neurodevelopmental disorders improves variant interpretation and reveals complexity.
HGG Adv;
5(3): 100309, 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38751117
16.
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling for Pitt-Hopkins syndrome caused by TCF4 variants.
HGG Adv;
5(3): 100289, 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38571311
17.
DNA methylation episignatures: insight into copy number variation.
Epigenomics;
14(21): 1373-1388, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36537268
18.
Novel diagnostic DNA methylation episignatures expand and refine the epigenetic landscapes of Mendelian disorders.
HGG Adv;
3(1): 100075, 2022 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35047860
19.
Analysis of Sequence and Copy Number Variants in Canadian Patient Cohort With Familial Cancer Syndromes Using a Unique Next Generation Sequencing Based Approach.
Front Genet;
12: 698595, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34326862
20.
The Emergency Radiology Dashboard: Facilitating Workflow With Realtime Data.
Curr Probl Diagn Radiol;
49(4): 231-233, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32376121