Detalles de la búsqueda
1.
Long-term outcomes of young, node-negative, chemotherapy-naïve, triple-negative breast cancer patients according to BRCA1 status.
BMC Med;
22(1): 9, 2024 01 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38191387
2.
Impact of genetic counseling strategy on diagnostic yield and workload for genome-sequencing-based tumor diagnostics.
Genet Med;
26(2): 101032, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38006283
3.
Double somatic mutations in mismatch repair genes are frequent in colorectal cancer after Hodgkin's lymphoma treatment.
Gut;
67(3): 447-455, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29439113
4.
Optimized whole-genome sequencing workflow for tumor diagnostics in routine pathology practice.
Nat Protoc;
19(3): 700-726, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38092944
5.
Detection of variants in SLC6A8 and functional analysis of unclassified missense variants.
Mol Genet Metab;
105(4): 596-601, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22281021
6.
Challenges in breast cancer genetic testing. A call for novel forms of multidisciplinary care and long-term evaluation.
Crit Rev Oncol Hematol;
176: 103642, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35257886
7.
Molecular characterization of gastric adenocarcinoma diagnosed in patients previously treated for Hodgkin lymphoma or testicular cancer.
PLoS One;
17(7): e0270591, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35877698
8.
Homologous Recombination Deficiency and Cyclin E1 Amplification Are Correlated with Immune Cell Infiltration and Survival in High-Grade Serous Ovarian Cancer.
Cancers (Basel);
14(23)2022 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36497449
9.
Prognostic Value of Stromal Tumor-Infiltrating Lymphocytes in Young, Node-Negative, Triple-Negative Breast Cancer Patients Who Did Not Receive (neo)Adjuvant Systemic Therapy.
J Clin Oncol;
40(21): 2361-2374, 2022 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35353548
10.
Folinic acid-responsive seizures are identical to pyridoxine-dependent epilepsy.
Ann Neurol;
65(5): 550-6, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19142996
11.
Mutation detection in DNA isolated from cerebrospinal fluid and urine: Clinical utility and pitfalls of multiple displacement amplification.
Mol Genet Metab;
97(4): 312-4, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19501531
12.
[BRCAmutations more frequent in people of Jewish ancestry]. / VakerBRCA-mutaties bij mensen van Joodse komaf.
Ned Tijdschr Geneeskd;
1632019 03 01.
Artículo
en Holandés
| MEDLINE | ID: mdl-30875152
13.
Somatic mosaicism by a de novo MLH1 mutation as a cause of Lynch syndrome.
Mol Genet Genomic Med;
7(7): e00699, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31104363
14.
Detection of low-level somatic and germline mosaicism by denaturing high-performance liquid chromatography in a EURO-MRX family with SLC6A8 deficiency.
Neurogenetics;
9(3): 183-90, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18350323
15.
Identification, characterization and cloning of SLC6A8C, a novel splice variant of the creatine transporter gene.
Gene;
418(1-2): 53-9, 2008 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18515020
16.
Crizotinib treatment for patients with EGFR mutation positive NSCLC that acquire cMET amplification after EGFR TKI therapy results in short-lived and heterogeneous responses.
Lung Cancer;
124: 130-134, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30268451
17.
Functional characterization of missense variants in the creatine transporter gene (SLC6A8): improved diagnostic application.
Hum Mutat;
28(9): 890-6, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17465020
18.
Overexpression of wild-type creatine transporter (SLC6A8) restores creatine uptake in primary SLC6A8-deficient fibroblasts.
J Inherit Metab Dis;
29(2-3): 345-6, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16763899
19.
Phase II Study of WEE1 Inhibitor AZD1775 Plus Carboplatin in Patients With TP53-Mutated Ovarian Cancer Refractory or Resistant to First-Line Therapy Within 3 Months.
J Clin Oncol;
34(36): 4354-4361, 2016 12 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27998224
20.
RAD51B in Familial Breast Cancer.
PLoS One;
11(5): e0153788, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27149063