Detalles de la búsqueda
1.
Growth requirement for methionine in human melanoma-derived cell lines with different levels of MMACHC expression and methylation.
Mol Genet Metab;
141(1): 108111, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38103461
2.
The MMACHC variant c.158T>C: Mild clinical and biochemical phenotypes and marked hydroxocobalamin response in cblC patients.
Mol Genet Metab;
142(1): 108345, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38387306
3.
Analysis of fibroblasts from patients with cblC and cblG genetic defects of cobalamin metabolism reveals global dysregulation of alternative splicing.
Hum Mol Genet;
29(12): 1969-1985, 2020 07 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32068834
4.
Epimutation in inherited metabolic disorders: the influence of aberrant transcription in adjacent genes.
Hum Genet;
141(7): 1309-1325, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35190856
5.
Probing the functional consequence and clinical relevance of CD320 p.E88del, a variant in the transcobalamin receptor gene.
Am J Med Genet A;
188(4): 1124-1141, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35107211
6.
Methionine synthase deficiency: Variable clinical presentation and benefit of early diagnosis and treatment.
J Inherit Metab Dis;
45(2): 157-168, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34625984
7.
Methionine dependence in tumor cells: The potential role of cobalamin and MMACHC.
Mol Genet Metab;
132(3): 155-161, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33487542
8.
Correction: Genome and RNA sequencing in patients with methylmalonic aciduria of unknown cause.
Genet Med;
22(7): 1280, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32483295
9.
Genome and RNA sequencing in patients with methylmalonic aciduria of unknown cause.
Genet Med;
22(2): 432-436, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31462756
10.
Biochemical analysis of patients with mutations in MTHFD1 and a diagnosis of methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency.
Mol Genet Metab;
130(3): 179-182, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32414565
11.
Immunodeficiency and inborn disorders of vitamin B12 and folate metabolism.
Curr Opin Clin Nutr Metab Care;
23(4): 241-246, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32412981
12.
Mutations in THAP11 cause an inborn error of cobalamin metabolism and developmental abnormalities.
Hum Mol Genet;
26(15): 2838-2849, 2017 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28449119
13.
Sacrificial Cobalt-Carbon Bond Homolysis in Coenzyme B12 as a Cofactor Conservation Strategy.
J Am Chem Soc;
140(41): 13205-13208, 2018 10 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-30282455
14.
Perspective on the future of genetic counseling assistants - Should it be a steppingstone or a stand-alone career?
Mol Genet Metab;
138(1): 107370, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36603531
15.
Human mutations in methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 impair nuclear de novo thymidylate biosynthesis.
Proc Natl Acad Sci U S A;
112(2): 400-5, 2015 Jan 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-25548164
16.
Matchmaking facilitates the diagnosis of an autosomal-recessive mitochondrial disease caused by biallelic mutation of the tRNA isopentenyltransferase (TRIT1) gene.
Hum Mutat;
38(5): 511-516, 2017 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-28185376
17.
Genome and RNA sequencing in patients with methylmalonic aciduria of unknown cause.
Genet Med;
24(1): 254, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35029148
18.
Lessons on the value of long term follow-up from genetic counselling of a family with severe autosomal recessive congenital ichthyosis.
Mol Genet Metab;
135(4): 309-310, 2022 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-35216886
19.
Gain-of-function mutation in TRPV4 identified in patients with osteonecrosis of the femoral head.
J Med Genet;
53(10): 705-9, 2016 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-27330106
20.
Inborn Error of Cobalamin Metabolism Associated with the Intracellular Accumulation of Transcobalamin-Bound Cobalamin and Mutations in ZNF143, Which Codes for a Transcriptional Activator.
Hum Mutat;
37(9): 976-82, 2016 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-27349184