Detalles de la búsqueda
1.
Quantum control of a nanoparticle optically levitated in cryogenic free space.
Nature;
595(7867): 378-382, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34262214
2.
Efficient taxa identification using a pangenome index.
Genome Res;
33(7): 1069-1077, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37258301
3.
Weill-Marchesani syndrome: natural history and genotype-phenotype correlations from 18 news cases and review of literature.
J Med Genet;
61(2): 109-116, 2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37734846
4.
µ- PBWT: a lightweight r-indexing of the PBWT for storing and querying UK Biobank data.
Bioinformatics;
39(9)2023 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37688560
5.
Molecular consequences of PQBP1 deficiency, involved in the X-linked Renpenning syndrome.
Mol Psychiatry;
2023 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38030819
6.
Measurement-based quantum control of mechanical motion.
Nature;
563(7729): 53-58, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30382202
7.
Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA-related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations.
Clin Genet;
104(5): 554-563, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37580112
8.
CDK13-related disorder: Report of a series of 18 previously unpublished individuals and description of an epigenetic signature.
Genet Med;
24(5): 1096-1107, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35063350
9.
Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication-deletion: Genotype-phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum.
Clin Genet;
101(3): 307-316, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34866188
10.
Encoding information in the mutual coherence of spatially separated light beams.
Opt Lett;
47(18): 4588-4591, 2022 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36107039
11.
Ponderomotive Squeezing of Light by a Levitated Nanoparticle in Free Space.
Phys Rev Lett;
129(5): 053602, 2022 Jul 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35960561
12.
GGCX-related congenital combined vitamin K-dependent clotting factors deficiency-1: Description of a fetus with chondrodysplasia punctata.
Am J Med Genet A;
188(1): 314-318, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34558179
13.
Toward clinical and molecular dissection of frontonasal dysplasia with facial skin polyps: From Pai syndrome to differential diagnosis through a series of 27 patients.
Am J Med Genet A;
188(7): 2036-2047, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35445792
14.
KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum.
Brain;
144(12): 3635-3650, 2021 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34114611
15.
New insights in craniovertebral junction MR changes leading to stenosis in children with achondroplasia.
Childs Nerv Syst;
38(6): 1137-1145, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35505148
16.
Clinical and neuroimaging findings in 33 patients with MCAP syndrome: A survey to evaluate relevant endpoints for future clinical trials.
Clin Genet;
99(5): 650-661, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33415748
17.
Modeling and Observation of Nonlinear Damping in Dissipation-Diluted Nanomechanical Resonators.
Phys Rev Lett;
126(17): 174101, 2021 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33988425
18.
Flow profiles near receding three-phase contact lines: influence of surfactants.
Soft Matter;
17(44): 10090-10100, 2021 Nov 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34714897
19.
Erotomania and phenotypic continuum in a family frameshift variant of AUTS2: a case report and review.
BMC Psychiatry;
21(1): 360, 2021 07 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34273950
20.
16p13.11 microduplication in 45 new patients: refined clinical significance and genotype-phenotype correlations.
J Med Genet;
57(5): 301-307, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30287593