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1.
Germline C1GALT1C1 mutation causes a multisystem chaperonopathy.
Proc Natl Acad Sci U S A;
120(22): e2211087120, 2023 05 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37216524
2.
DNASE1L3 deficiency, new phenotypes, and evidence for a transient type I IFN signaling.
J Clin Immunol;
42(6): 1310-1320, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35670985
3.
Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain;
144(9): 2659-2669, 2021 10 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34415322
4.
Novel NEK8 Mutations Cause Severe Syndromic Renal Cystic Dysplasia through YAP Dysregulation.
PLoS Genet;
12(3): e1005894, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26967905
5.
Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency: basal ganglia impairment may occur independently of ketoacidosis.
J Inherit Metab Dis;
40(3): 415-422, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28255778
6.
PRKDC mutations associated with immunodeficiency, granuloma, and autoimmune regulator-dependent autoimmunity.
J Allergy Clin Immunol;
135(6): 1578-88.e5, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25842288
7.
Protein kinase cδ deficiency causes mendelian systemic lupus erythematosus with B cell-defective apoptosis and hyperproliferation.
Arthritis Rheum;
65(8): 2161-71, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23666743
8.
Modeling neuronal defects associated with a lysosomal disorder using patient-derived induced pluripotent stem cells.
Hum Mol Genet;
20(18): 3653-66, 2011 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21685203
9.
Complete loss of expression of the ANT1 gene causing cardiomyopathy and myopathy.
J Med Genet;
49(2): 146-50, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22187496
10.
A pharmacodynamic model of ganciclovir antiviral effect and toxicity for lymphoblastoid cells suggests a new dosing regimen to treat cytomegalovirus infection.
Antimicrob Agents Chemother;
56(7): 3732-8, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22526305
11.
Polyclonal expansion of TCR Vbeta 21.3+ CD4+ and CD8+ T cells is a hallmark of Multisystem Inflammatory Syndrome in Children.
Sci Immunol;
6(59)2021 05 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-34035116
12.
DNA-PK deficiency potentiates cGAS-mediated antiviral innate immunity.
Nat Commun;
11(1): 6182, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33273464
13.
Early-onset autoimmunity associated with SOCS1 haploinsufficiency.
Nat Commun;
11(1): 5341, 2020 10 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33087723
14.
Contribution of rare and predicted pathogenic gene variants to childhood-onset lupus: a large, genetic panel analysis of British and French cohorts.
Lancet Rheumatol;
2(2): e99-e109, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38263665
15.
Familial and syndromic lupus share the same phenotype as other early-onset forms of lupus.
Joint Bone Spine;
84(5): 589-593, 2017 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-28039062
16.
A nonsense mutation in the DNA repair factor Hebo causes mild bone marrow failure and microcephaly.
J Exp Med;
213(6): 1011-28, 2016 05 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27185855
17.
Influence of Nucleoshuttling of the ATM Protein in the Healthy Tissues Response to Radiation Therapy: Toward a Molecular Classification of Human Radiosensitivity.
Int J Radiat Oncol Biol Phys;
94(3): 450-60, 2016 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-26867874
18.
Functional characterization of putative novel splicing mutations in the cardiomyopathy-causing genes.
DNA Cell Biol;
34(7): 489-96, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25849606
19.
SURF1 deficiency causes demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease.
Neurology;
81(17): 1523-30, 2013 Oct 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-24027061
20.
POLG exon 22 skipping induced by different mechanisms in two unrelated cases of Alpers syndrome.
Mitochondrion;
11(1): 223-7, 2011 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-20691285