Detalles de la búsqueda
1.
Genomic analysis of spermatocytic tumors demonstrates recurrent molecular alterations in cases with malignant clinical behavior.
J Pathol;
262(1): 50-60, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37792634
2.
Numbers of prenatal cell-free DNA screens performed: Results of a 2022 CAP exercise.
Prenat Diagn;
2024 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38622635
3.
Rhabdomyosarcoma Arising in Inflammatory Rhabdomyoblastic Tumor: A Genetically Distinctive Subtype of Rhabdomyosarcoma.
Mod Pathol;
36(6): 100131, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36966552
4.
Uniparental disomy of multiple chromosomes in two cases with a complex phenotype.
Am J Med Genet A;
191(7): 1978-1983, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37134191
5.
Prenatal Diagnosis and Fetal Outcome with Mosaic Genome-Wide Uniparental Disomy.
Fetal Diagn Ther;
49(7-8): 301-305, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35981514
6.
"Inflammatory Leiomyosarcoma" and "Histiocyte-rich Rhabdomyoblastic Tumor": a clinicopathological, immunohistochemical and genetic study of 13 cases, with a proposal for reclassification as "Inflammatory Rhabdomyoblastic Tumor".
Mod Pathol;
34(4): 758-769, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33318583
7.
Limited diagnostic impact of duplications <1 Mb of uncertain clinical significance: a 10-year retrospective analysis of reporting practices at the Mayo Clinic.
Genet Med;
22(12): 2120-2124, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32820244
8.
Most noninvasive prenatal screens failing due to inadequate fetal cell free DNA are negative for trisomy when repeated.
Prenat Diagn;
40(7): 831-837, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32274800
9.
Examining variation in recombination levels in the human female: a test of the production-line hypothesis.
Am J Hum Genet;
95(1): 108-12, 2014 Jul 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24995869
10.
ALDH Enzyme Expression Is Independent of the Spermatogenic Cycle, and Their Inhibition Causes Misregulation of Murine Spermatogenic Processes.
Biol Reprod;
94(1): 12, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26632609
11.
Single nucleotide polymorphism (SNP) chromosomal microarray as a diagnostic tool for mucinous tubular and spindle cell carcinoma: A validation study.
Hum Pathol;
146: 57-65, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-38615998
12.
Germline mosaicism does not explain the maternal age effect on trisomy.
Am J Med Genet A;
161A(10): 2495-503, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23950106
13.
Clinical Validation of Tagmentation-Based Genome Sequencing for Germline Disorders.
J Mol Diagn;
25(7): 524-531, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37088140
14.
Cytogenetics of spermatocytic tumors with a discussion of gain of chromosome 12p in anaplastic variants.
Hum Pathol;
124: 85-95, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35378115
15.
Renal Neoplasia in Polycystic Kidney Disease: An Assessment of Tuberous Sclerosis Complex-associated Renal Neoplasia and PKD1/TSC2 Contiguous Gene Deletion Syndrome.
Eur Urol;
81(3): 229-233, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34876325
16.
Single-Nucleotide Polymorphism Array for Histologically Ambiguous Melanocytic Tumors.
J Mol Diagn;
24(11): 1160-1170, 2022 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-36115511
17.
Low-Grade Oncocytic Tumor of Kidney (CK7-Positive, CD117-Negative): Incidence in a single institutional experience with clinicopathological and molecular characteristics.
Hum Pathol;
114: 9-18, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33961838
18.
Coverage profile correction of shallow-depth circulating cell-free DNA sequencing via multidistance learning.
Pac Symp Biocomput;
25: 599-610, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31797631
19.
Best practices for the analytical validation of clinical whole-genome sequencing intended for the diagnosis of germline disease.
NPJ Genom Med;
5: 47, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-33110627
20.
Whole-Genome Single Nucleotide Polymorphism Microarray for Copy Number and Loss of Heterozygosity Analysis in Tumors.
Methods Mol Biol;
1908: 89-111, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30649723