El médico de familia ante la esclerosis lateral Amiotrófica / The family doctor facing amyotrophic lateral sclerosis

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa con una incidencia de 1-2 casos por 100.000 habitantes/año y una prevalencia de 4-6 casos por 100.000 habitantes (3,5 casos por 100.000 habitantes en España). La mayoría de los casos de ELA son esporádicos, pero el 5-10 % son familiares con herencia autosómica dominante. La edad media de aparición para ELA esporádica es alrededor de los 60 años. El objetivo del presente estudio de casos ha sido analizar la importancia del papel del médico de atención primaria en la sospecha diagnóstica, derivación, seguimiento y acompañamiento del paciente con ELA y su familia. Para ello se han analizado dos casos clínicos de los tipos más característicos de ELA y las actuaciones de los médicos de atención primaria que los han atendido, reflejando que una mayor difusión de los síntomas y signos de ELA podrían contribuir a un diagnóstico más precoz y con mayor grado de certeza (AU)

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease with an incidence of 1 - 2 cases per 100,000 persons/year, and a prevalence of 4-6 cases per 100,000 population (3.5 cases per 100,000 population in Spain). Most ALS cases are sporadic but 5-10 % of cases are familial with autosomal dominant inheritance. The average age of onset for sporadic ALS is about 60 years. The objective of this case study was to analyze the importance of the role of the Primary Care Doctor in the presumptive diagnosis, referral, monitoring and support of patients with ALS and their families. To that end, we analyzed two clinical cases of the most characteristic types of ALS and the intervention of the attending Primary Care doctors, reflecting that a wider dissemination of the signs and symptoms of ALS may contribute to earlier diagnosis and greater degree of certainty (AU)

Una familia con síndrome de Wolfram / A family with Wolfram syndrome

El Síndrome de Wolfram o DIDMOAD es una compleja entidad cuyos principales componentes son diabetes mellitus, diabetes insípida, atrofia óptica y sordera. Además se suelen asociar otras alteraciones en frecuencia variable. Es una patología considerada rara por su baja prevalencia y sus repercusiones psicosociales. Se manifiesta durante la infancia siendo de carácter degenerativo y progresivo. Se asocia generalmente a trasmisión autosómica recesiva. Como ejemplo de este síndrome presentamos el caso de una familia compuesta por tres hermanos afectos (AU)

Wolfram syndrome or DIDMOAD is a complex condition whose main components are diabetes mellitus, diabetes insipidus, optic atrophy and deafness. Other problems are also associated with varying frequency. It is a pathology which is considered to be rare due to its low prevalence and psycho-social repercussions. It occurs during childhood and is degenerative and progressive. It is generally associated with autosomal recessive transmission. As an example of this syndrome, we report the case of a family of three affected siblings (AU)

Conocimientos médicos sobre enfermedades raras por parte de los profesionales de la salud / Medical knowledge on rare diseases of health professionals

Las enfermedades raras (ER) se caracterizan por ser de baja prevalencia, crónicas, causar invalidez y alta morbimortalidad y afectan a tres millones de personas en España. Un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado disminuyen los efectos de la enfermedad y mejoran la calidad de vida de los afectados y sus familias. Objetivo: Valorar el grado de conocimientos de los profesionales de atención primaria(AP) de la salud acerca de las ER. Diseño: Estudio descriptivo transversal. Aplicación de un cuestionario diseñado a propósito del estudio para evaluar conocimientos médicos. Emplazamiento: AP del sistema sanitario público. Participantes: 128 profesionales de la salud (32.7% hombres, 67.3% mujeres). Mediciones principales: A través de la aplicación del cuestionario se midieron los conocimientos teóricos y la autopercepción relacionados con formación e información recibida sobre ER, unidades de referencia, registros y dispositivos de actuación. Resultados: Alto desconocimiento en los aspectos analizados. Los niveles menos puntuados (escala Likert: 1 a 5) están relacionados con los dispositivos de actuación(media = 1.95), seguidos por formación e información recibida (media = 2.12), unidades y registros de ER (media = 2.20). Conclusiones: Es necesario implementar medidas que mejoren el conocimiento de los profesionales de AP sobre las ER, ello repercutirá en mejorar la calidad de la atención al paciente y su familia. Nuestro cuestionario aporta una herramienta útil y adecuada para valorar qué aspectos se han mejorado, cómo hay que priorizar las actuaciones y evaluar el impacto de acciones formativas y de capacitación en el ámbito de las ER...