Detalles de la búsqueda
1.
Plasma lysosphingolipids in GRN-related diseases: Monitoring lysosomal dysfunction to track disease progression.
Neurobiol Dis;
181: 106108, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37003407
2.
Diagnostic approach in adult-onset neurometabolic diseases.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
93(4): 413-421, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35140137
3.
Improved detection of mitochondrial DNA instability in mitochondrial genome maintenance disorders.
Genet Med;
23(9): 1769-1778, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040194
4.
Homozygous GRN mutations: new phenotypes and new insights into pathological and molecular mechanisms.
Brain;
143(1): 303-319, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31855245
5.
Cerebrospinal fluid and blood biomarkers of status epilepticus.
Epilepsia;
61(1): 6-18, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31828792
6.
eKLIPse: a sensitive tool for the detection and quantification of mitochondrial DNA deletions from next-generation sequencing data.
Genet Med;
21(6): 1407-1416, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30393377
7.
Primary mitochondrial disorders and mimics: Insights from a large French cohort.
Ann Clin Transl Neurol;
2024 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38703036
8.
Neurofilaments: a key new biomarker for clinicians. Part 1: Importance of neurofilaments in the management of neurodegenerative diseases / Les neurofilaments : un nouveau biomarqueur clé pour les cliniciens. Partie 1 : Intérêt des neurofilaments dans la prise en charge des maladies neurodégénératives
Ann Biol Clin (Paris);
80(5): 431-440, 2022 09 01.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-36453742
9.
Neurofilaments: a key new biomarker for clinicians. Part 2: Neurofilaments, an asset beyond neurodegenerative diseases / Les neurofilaments : un nouveau biomarqueur clé pour les cliniciens. Partie 2 : Neurofilaments, un intérêt au-delà des maladies neurodégénératives.
Ann Biol Clin (Paris);
80(5): 441-450, 2022 09 01.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-36453743
10.
Neuron Specific Enolase, S100-beta protein and progranulin as diagnostic biomarkers of status epilepticus.
J Neurol;
269(7): 3752-3760, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35190890
11.
Clinico-biological markers for the prognosis of status epilepticus in adults.
J Neurol;
269(11): 5868-5882, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35768546
12.
Neurofilaments contribution in clinic: state of the art.
Front Aging Neurosci;
14: 1034684, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36389064
13.
[SARS-CoV-2 and neurological disorders: the revelance of biomarkers?] / SARS-CoV-2 et atteintes neurologiques : quelle est la place des biomarqueurs ?
Ann Biol Clin (Paris);
79(1): 7-16, 2021 02 01.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-33570039
14.
[Usefulness of combined sequencing of the mitochondrial genome and a targeted panel of nuclear genes involved in mitochondrial diseases]. / Intérêt du séquençage combiné du génome mitochondrial et d'un panel ciblé de gènes nucléaires impliqués dans les maladies mitochondriales.
Ann Biol Clin (Paris);
79(1): 28-40, 2021 Feb 01.
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en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-33586649
15.
Covichem: A biochemical severity risk score of COVID-19 upon hospital admission.
PLoS One;
16(5): e0250956, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33956870
16.
Ganglionopathies Associated with MERRF Syndrome: An Original Report.
J Neuromuscul Dis;
7(4): 419-423, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32538863
17.
Pigments test strips: A rapid companion test to exclude sub-arachnoid haemorrhage.
Clin Chim Acta;
510: 54-59, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32622970
18.
Homoplasmic deleterious MT-ATP6/8 mutations in adult patients.
Mitochondrion;
55: 64-77, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32858252
19.
Homoplasmic mitochondrial tRNAPro mutation causing exercise-induced muscle swelling and fatigue.
Neurol Genet;
6(4): e480, 2020 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-32802947
20.
The missense p.Trp7Arg mutation in GRN gene leads to progranulin haploinsufficiency.
Neurobiol Aging;
85: 154.e9-154.e11, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31262553