Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet;
109(4): 750-758, 2022 04 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35202563
2.
De Novo Variants in CNOT1, a Central Component of the CCR4-NOT Complex Involved in Gene Expression and RNA and Protein Stability, Cause Neurodevelopmental Delay.
Am J Hum Genet;
107(1): 164-172, 2020 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32553196
3.
Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes.
Brain;
145(9): 3308-3327, 2022 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35851598
4.
De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability.
J Med Genet;
59(10): 965-975, 2022 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-34930816
5.
Mutations in HID1 Cause Syndromic Infantile Encephalopathy and Hypopituitarism.
Ann Neurol;
90(1): 143-158, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33999436
6.
The broad phenotypic spectrum of PPP2R1A-related neurodevelopmental disorders correlates with the degree of biochemical dysfunction.
Genet Med;
23(2): 352-362, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33106617
7.
De novo CLTC variants are associated with a variable phenotype from mild to severe intellectual disability, microcephaly, hypoplasia of the corpus callosum, and epilepsy.
Genet Med;
22(4): 797-802, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31776469
8.
Sorting nexin 27 (SNX27) variants associated with seizures, developmental delay, behavioral disturbance, and subcortical brain abnormalities.
Clin Genet;
97(3): 437-446, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31721175
9.
Neurodevelopmental risk copy number variants in adults with intellectual disabilities and comorbid psychiatric disorders.
Br J Psychiatry;
212(5): 287-294, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29693535
10.
High Incidence of Copy Number Variants in Adults with Intellectual Disability and Co-morbid Psychiatric Disorders.
Behav Genet;
48(4): 323-336, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29882083
11.
Novel intragenic deletions within the UBE3A gene in two unrelated patients with Angelman syndrome: case report and review of the literature.
BMC Med Genet;
18(1): 137, 2017 11 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-29162042
12.
National registry of hemoglobinopathies in Spain (REPHem).
Pediatr Blood Cancer;
64(7)2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-27804209
13.
Novel 14q32.2 paternal deletion encompassing the whole DLK1 gene associated with Temple syndrome.
Clin Epigenetics;
16(1): 62, 2024 May 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-38715103
14.
Case report: Identification of a novel variant p.Gly215Arg in the CHN1 gene causing Moebius syndrome.
Front Genet;
15: 1291063, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38356699
15.
Molecular and Phenotypic Characterization of the RORB-Related Disorder.
Neurology;
102(2): e207945, 2024 01 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-38165337
16.
Prospective surveillance study of blood stream infections associated with central venous access devices (port-type) in children with acute leukemia: an intervention program.
J Pediatr Hematol Oncol;
35(5): e194-9, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23652875
17.
New pathogenic variant in DLX5: New clues for a clinical spectrum from split-hand-foot malformation to fibular aplasia, tibial campomelia and oligosyndactyly.
Front Genet;
14: 1165780, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37124614
18.
High Performance of a Dominant/X-Linked Gene Panel in Patients with Neurodevelopmental Disorders.
Genes (Basel);
14(3)2023 03 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36980980
19.
ETV5 transcription factor is overexpressed in ovarian cancer and regulates cell adhesion in ovarian cancer cells.
Int J Cancer;
130(7): 1532-43, 2012 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21520040
20.
Molecular markers of endometrial carcinoma detected in uterine aspirates.
Int J Cancer;
129(10): 2435-44, 2011 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-21207424