Detalles de la búsqueda
1.
An approach to rapid characterization of DMD copy number variants for prenatal risk assessment.
Am J Med Genet A;
185(8): 2541-2545, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34018669
2.
Prenatal Autoimmune Disease, Multisystem, Infantile Onset-like Phenotype and Proximal Renal Tubular Dysplasia Associated With STAT3 Mutation.
Pediatr Dev Pathol;
23(4): 306-311, 2020 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-31771449
3.
Chitayat-Hall and Schaaf-Yang syndromes:a common aetiology: expanding the phenotype of MAGEL2-related disorders.
J Med Genet;
55(5): 316-321, 2018 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-29599419
4.
FOXP1 haploinsufficiency: Phenotypes beyond behavior and intellectual disability?
Am J Med Genet A;
173(12): 3172-3181, 2017 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-28884888
5.
Phenotypic evolution of UNC80 loss of function.
Am J Med Genet A;
170(12): 3106-3114, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27513830
6.
Phenotypic expansion of TBX4 mutations to include acinar dysplasia of the lungs.
Am J Med Genet A;
170(9): 2440-4, 2016 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-27374786
7.
A cryptic familial rearrangement of 11p15.5, involving both imprinting centers, in a family with a history of short stature.
Am J Med Genet A;
164A(6): 1587-94, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24668696
8.
An analysis of exome sequencing for diagnostic testing of the genes associated with muscle disease and spastic paraplegia.
Hum Mutat;
33(4): 614-26, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22311686
9.
Life-history chronicle for a patient with the recently described chromosome 4q21 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A;
158A(10): 2606-9, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22903878
10.
Beckwith-Wiedemann syndrome in sibs discordant for IC2 methylation.
Am J Med Genet A;
158A(7): 1662-9, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22615066
11.
Subtelomeric deletion of chromosome 10p15.3: clinical findings and molecular cytogenetic characterization.
Am J Med Genet A;
158A(9): 2152-61, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-22847950
12.
Genome-wide sequencing and the clinical diagnosis of genetic disease: The CAUSES study.
HGG Adv;
3(3): 100108, 2022 Jul 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-35599849
13.
Acetylcholine receptor pathway mutations explain various fetal akinesia deformation sequence disorders.
Am J Hum Genet;
82(2): 464-76, 2008 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-18252226
14.
A KCNQ1 V205M missense mutation causes a high rate of long QT syndrome in a First Nations community of northern British Columbia: a community-based approach to understanding the impact.
Genet Med;
10(7): 545-50, 2008 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-18580685
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Familial impairment of vocal cord mobility in childhood with clubfoot.
Clin Dysmorphol;
27(4): 116-121, 2018 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-29912011
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Complex translocation disrupting TCF4 and altering TCF4 isoform expression segregates as mild autosomal dominant intellectual disability.
Orphanet J Rare Dis;
11(1): 62, 2016 05 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-27179618
17.
Characteristics of primary biliary cirrhosis in British Columbia's First Nations population.
Can J Gastroenterol;
19(5): 305-10, 2005 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-15915245
18.
Congenital Bilateral Retinal Detachment in Two Siblings with Osteoporosis-Pseudoglioma Syndrome.
Ophthalmic Genet;
36(3): 276-80, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-25945592
19.
Desmosterolosis: an illustration of diagnostic ambiguity of cholesterol synthesis disorders.
Orphanet J Rare Dis;
9: 94, 2014 Jun 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-24961299
20.
Novel Mutations in FA2H-Associated Neurodegeneration: An Underrecognized Condition?
J Child Neurol;
28(11): 1500-1504, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22965561