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1.
Lipin1 deficiency causes sarcoplasmic reticulum stress and chaperone-responsive myopathy.
EMBO J;
38(1)2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30420558
2.
Interaction between AIF and CHCHD4 Regulates Respiratory Chain Biogenesis.
Mol Cell;
58(6): 1001-14, 2015 Jun 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26004228
3.
Mitochondria are physiologically maintained at close to 50 °C.
PLoS Biol;
16(1): e2003992, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29370167
4.
CHCHD2 accumulates in distressed mitochondria and facilitates oligomerization of CHCHD10.
Hum Mol Genet;
27(22): 3881-3900, 2018 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30084972
5.
Succinate detection using in vivo 1H-MR spectroscopy identifies germline and somatic SDHx mutations in paragangliomas.
Eur J Nucl Med Mol Imaging;
47(6): 1510-1517, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31834447
6.
Distinctive Krebs cycle remodeling in iPSC-derived neural and mesenchymal stem cells.
Biochem Biophys Res Commun;
511(3): 658-664, 2019 04 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30826061
7.
Genetic and biochemical intricacy shapes mitochondrial cytopathies.
Neurobiol Dis;
92(Pt A): 55-63, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25684538
8.
CHCHD2 accumulates in distressed mitochondria and facilitates oligomerization of CHCHD10.
Hum Mol Genet;
28(2): 349, 2019 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30285108
9.
Expression of alternative oxidase in Drosophila ameliorates diverse phenotypes due to cytochrome oxidase deficiency.
Hum Mol Genet;
23(8): 2078-93, 2014 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24293544
10.
Germline mutations in FH confer predisposition to malignant pheochromocytomas and paragangliomas.
Hum Mol Genet;
23(9): 2440-6, 2014 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24334767
11.
Mutations in CYC1, encoding cytochrome c1 subunit of respiratory chain complex III, cause insulin-responsive hyperglycemia.
Am J Hum Genet;
93(2): 384-9, 2013 Aug 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-23910460
12.
Mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency.
Clin Sci (Lond);
130(6): 393-407, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26846578
13.
Alternative oxidase expression in the mouse enables bypassing cytochrome c oxidase blockade and limits mitochondrial ROS overproduction.
PLoS Genet;
9(1): e1003182, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-23300486
14.
Unsuspected task for an old team: succinate, fumarate and other Krebs cycle acids in metabolic remodeling.
Biochim Biophys Acta;
1837(8): 1330-7, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24699309
15.
Cis-silencing of PIP5K1B evidenced in Friedreich's ataxia patient cells results in cytoskeleton anomalies.
Hum Mol Genet;
22(14): 2894-904, 2013 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-23552101
16.
KBP-cytoskeleton interactions underlie developmental anomalies in Goldberg-Shprintzen syndrome.
Hum Mol Genet;
22(12): 2387-99, 2013 Jun 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-23427148
17.
SLC25A32 Mutations and Riboflavin-Responsive Exercise Intolerance.
N Engl J Med;
374(8): 795-7, 2016 Feb 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-26933868
18.
Defects in succinate dehydrogenase in gastrointestinal stromal tumors lacking KIT and PDGFRA mutations.
Proc Natl Acad Sci U S A;
108(1): 314-8, 2011 Jan 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-21173220
19.
A homoeostatic switch causing glycerol-3-phosphate and phosphoethanolamine accumulation triggers senescence by rewiring lipid metabolism.
Nat Metab;
6(2): 323-342, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-38409325
20.
Glucose modulates respiratory complex I activity in response to acute mitochondrial dysfunction.
J Biol Chem;
287(46): 38729-40, 2012 Nov 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-23007390