Enfermedad aneurismática coronaria / Coronary aneurysm disease

Resumen La enfermedad aneurismática coronaria se define como la dilatación de un segmento arterial coronario más 1,5 veces el diámetro de las arterias adyacentes de tamaño normal. Puede ser difusa, y afectar todo el trayecto de la arteria, o localizada y afectar sólo un segmento arterial específico. Puede encontrarse entre un 3 a un 8% de los estudios angiográficos y entre un 0,22% a un 1,4% de las necropsias clínicas. Se presenta 3 reportes de casos, donde la presentación clínica, los hallazgos angiográficos y el manejo farmacológico es diverso como corresponde a esta entidad.

Abstract Coronary aneurysm disease is defined as the dilation of a coronary artery segment more than 1.5 times the diameter of the adjacent arteries of normal size. It may be diffuse, and affect the whole trajectory of the artery, or localised and only affect a specific arterial segment. It can be found in between 3% and 8% of angiograph studies, with between 0.22% and 1.4% in clinical post-mortems. Three case reports are presented in which the clinical presentation, the angiographic findings, and the pharmacological management are shown to be as diverse as this condition itself.

Mixoma auricular izquierdo como causa de accidente cerebral isquémico transitorio e infarto agudo de miocardio con elevación del ST / Left atrial myxoma as a cause of a transient ischaemic stroke and acute myocardial infarction with ST elevation

Resumen Los mixomas son los tumores cardíacos primarios más comunes. La mayoría tiene curso benigno y pueden tratarse de hallazgos incidentales o ser casi asintomáticos. Los síntomas dependen de su ubicación, en cuyo caso la más frecuente es la aurícula izquierda, de ahí que el riesgo embólico sea elevado. El principal lugar de embolia es el sistema nervioso central; sin embargo, en ocasiones puede afectar los sistemas respiratorio, periférico o coronario(1). Se expone el caso de una paciente con mixoma auricular izquierdo, el cual se manifiesta con accidente cerebral isquémico transitorio, seguido de infarto agudo de miocardio con elevación del segmento ST en la pared ínfero-posterior.

Abstract The myxomas are the most common primary cardiac tumours. The majority of them are benign and can be an incidental finding or be almost asymptomatic. The symptoms depend on their location, with the most common being the left atrium, which carries an increased risk of clots. The main effects of the clots are on the central nervous system, but occasionally they can involve the respiratory, peripheral, or coronary system. The case is presented of a patient with left atrial myxoma, as well as a transient ischaemic stroke and acute myocardial infarction with ST elevation in the inferior-posterior wall.

Holoprosencefalia: diagnóstico prenatal ultrasonográfico y manejo / Holoproncephaly: prenatal ultrasonographic diagnosis and management

Se presenta la experiencia con 14 casos de holoprosencefalia diagnosticado prenatalmente por ultrasonografía. Esta serie demuestra que esta malformación se asocia frecuentemente con anomalías cromosómicas, principalmente trisomía 13, y casi invariablemente con un mal pronóstico perinatal

Trisomía 18: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos / Trisomy 18: prenatal cytogenetic diagnosis and ultrasonographic findings

En el período comprendido entre diciembre de 1996 y junio de 1999, los autores han diagnosticado prenatalmente 25 casos de trisomía 18 entre las 11 y 35 semanas de gestación (mediana 26 semanas). En todos los casos el motivo de realizar el estudio citogenético prenatal fue la detección ultranográfica de anormalidades fetales, las que afectaban principalmente el sistema nervioso central, cara, corazón y pared abdominal anterior. En 84 por ciento de los casos (n=21) se detectaron anormalidades de las extremidades fetales y en 52 por ciento de los casos (n=13) anormalidades del cordón umbilical. Un número importante de fetos diagnosticados durante el segundo y tercer trimestre presentó retardo de crecimiento intrauterino (n=20, 86 por ciento), de los cuales el 60 por ciento presentaba polihidroamnios asociado. El diagnóstico de trisomía 18 se confirmó por cordocentesis en 16 casos, por amniocentesis en cinco y por biopsia de trofoblasto en los restantes cuatro. Los 25 casos correspondieron a trisomías 18 completas. En cuanto al pronóstico perinatal, el único sobreviviente en esta serie falleció a los 70 días de vida. Este estudio demuestra que la trisomía 18 se presenta con defectos congénitos que son fácilmente detectables por el ultrasonografista experimentado y confirma la alta letalidad de los casos detectados prenatalmente. El diagnóstico citogenético prenatal optimiza el manejo obstétrico y la preparación psicológica de los padres para una muerte perinatal inminente o a severa discapacidad mental de los escasos sobrevivientes

Obstrucción duodenal: diagnóstico prenatal y manejo / Duodenal obstruction: prenatal diagnosis and management

Se presentan cinco casos de obstrucción duodenal diagnosticados como parte de un estudio multicéntrico destinado a la detección y evaluación prenatal de anomalías estructurales fetales. Se analizan las características ultrasonográficas, evolución prenatal y manejo, como así también los resultados citogenéticos obtenidos. Se presenta además una breve revisión del tema y se discute la necesidad de ofrecer diagnóstico citogenético prenatal en todos los casos y amniodrenaje en aquellos complicados con polihidroamnios severo

Diagnóstico prenatal de onfalocele: revisión de 25 casos / Prenatal diagnosis of omphalocele: review of 25 cases

En el período comprendido entre los años 1997-2000 se diagnosticaron 25 casos de onfalocele entre las 12 y las 35 semanas de gestación. Del total de casos, 12 correspondieron a fetos con un onfalocele aislado (48 por ciento), los cuales tuvieron una sobrevida de un 75 por ciento. Sólo tres fetos de este grupo tuvieron una aneuploidía asociada (trisomía 18). En los restantes 13 casos diagnosticados se encontró la asociación con otra anomalía estructural (52 por ciento), siendo para este grupo la sobrevida sólo de un 7 por ciento. De estos, seis fetos tuvieron además un cariograma anormal (cinco casos de trisomía 18 y un caso de tripoidía). Se diagnosticaron tres casos de Pentalogía de Cantrell, todos los cuales tuvieron un cariograma normal. Del análisis de estos datos y su comparación con lo publicado en la literatura concluimos que el principal factor de mal pronóstico del onfalocele es la asociación con aneuploidia y que, por lo tanto, resulta indispensable la obtención del cariograma fetal para el manejo adecuado de fetos con onfalocele. Además las pacientes con diagnóstico prenatal de onfalocele y cariograma normal deben ser referidas a centros de alta complejidad para la resolución del parto y un adecuado manejo neonatal

Trisomía 13: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos / Trisomy 13: prenatal cytogenetic diagnosis and ultrasonographic findings

En el período comprendido entre enero de 1997 y diciembre de 1998, los autores han diagnosticado 10 casos de trisomía 13 entre las 15 y 38 semanas de gestación (promedio 28 semanas). Las principales malformaciones detectadas por ultrasonografía afectaban principalmente el cerebro, cara y corazón fetal, destacando la holoprosencefalia, microcefalia, hipotelorismo, fisuras faciales y defectos cardíacos. La polidactilia se detectó sólo en un 30 por ciento de los casos. El diagnóstico se confirmó cordocentesis en 80 por ciento de los casos y por biopsia placentaria en el restante 20 por ciento. La mortalidad perinatal en esta serie fue de un 100 por ciento. Este estudio confirma que la trisomía 13 se presenta con defectos congénitos que pueden ser detectados por ultrasonografía. El diagnóstico prenatal citogénico permite optimizar el manejo obstétrico y la preparación psicológica de los padres frente a esta desvastadora condición, como así también estudiar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos

Biopsia placentaria: una alternativa para el estudio citogénico rápido en el segundo trimestre de la gestación / Placental biopsy: an alternative by fast cytogenetic study in second trimester of pregnancy

Se presenta la experiencia de los autores en 19 casos en que se realizó biopsia placentaria para determinar el cariotipo fetal en el segundo trimestre del embarazo