Detalles de la búsqueda
1.
Pregnancy outcomes in women with neurofibromatosis 1: a Danish population-based cohort study.
J Med Genet;
59(3): 237-242, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495305
2.
Psychiatric disorders in individuals with neurofibromatosis 1 in Denmark: A nationwide register-based cohort study.
Am J Med Genet A;
185(12): 3706-3716, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34327813
3.
Multisystem burden of neurofibromatosis 1 in Denmark: registry- and population-based rates of hospitalizations over the life span.
Genet Med;
22(6): 1069-1078, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32107470
4.
Clinical characteristics and quality of life, depression, and anxiety in adults with neurofibromatosis type 1: A nationwide study.
Am J Med Genet A;
182(7): 1704-1715, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32484306
5.
Mutations in the endosomal ESCRTIII-complex subunit CHMP2B in frontotemporal dementia.
Nat Genet;
37(8): 806-8, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16041373
6.
Forming and ending marital or cohabiting relationships in a Danish population-based cohort of individuals with neurofibromatosis 1.
Eur J Hum Genet;
28(8): 1028-1033, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32424325
7.
Fabry disease: progression of nephropathy, and prevalence of cardiac and cerebrovascular events before enzyme replacement therapy.
Nephrol Dial Transplant;
24(7): 2102-11, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19218538
8.
Correction: Educational delay and attainment in persons with neurofibromatosis 1 in Denmark.
Eur J Hum Genet;
27(6): 994-996, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30923333
9.
Educational delay and attainment in persons with neurofibromatosis 1 in Denmark.
Eur J Hum Genet;
27(6): 857-868, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30820037
10.
[Psychiatric symptoms in patients with Huntington's disease].
Ugeskr Laeger;
180(13)2018 Mar 26.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-29587954
11.
Osteopenia: a common aspect of Fabry disease. Predictors of bone mineral density.
Genet Med;
9(12): 812-8, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18091430
12.
Inherited and de novo mutations in sporadic cases of DYT1-dystonia.
Eur J Hum Genet;
10(3): 213-6, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11973627
13.
Reduction in mitochondrial DNA copy number in peripheral leukocytes after onset of Huntington's disease.
Mitochondrion;
17: 14-21, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24836434
14.
Dopa-responsive dystonia and early-onset Parkinson's disease in a patient with GTP cyclohydrolase I deficiency?
Mov Disord;
21(5): 679-82, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16267845
15.
[Residential institutions or long-term units?]. / Boinstitutioner eller langtidsafdelinger?
Ugeskr Laeger;
172(9): 731; author reply 731, 2010 Mar 01.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-20402021
16.
Cells exposed to a huntingtin fragment containing an expanded polyglutamine tract show no sign of ion channel formation: results arguing against the ion channel hypothesis.
J Neurosci Res;
71(1): 132-7, 2003 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12478622
17.
Antisense downregulation of mutant huntingtin in a cell model.
J Gene Med;
5(6): 528-38, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12797118
18.
Mosaicism of the CAG repeat sequence in the Huntington disease gene in a pair of monozygotic twins.
Am J Med Genet A;
130A(2): 154-9, 2004 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15372528
Resultados
1 -
18
de 18
1
Próxima >
>>