Detalles de la búsqueda
1.
De novo mutations of SCN1A are responsible for arthrogryposis broadening the SCN1A-related phenotypes.
J Med Genet;
58(11): 737-742, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32928894
2.
Prenatal exome sequencing in 65 fetuses with abnormality of the corpus callosum: contribution to further diagnostic delineation.
Genet Med;
22(11): 1887-1891, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32565546
3.
Reproducibility of fetal lung-to-head ratio in left diaphragmatic hernia across the North American Fetal Therapy Network (NAFTNet).
Prenat Diagn;
39(3): 188-194, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30618058
4.
Proposal for standardized prenatal ultrasound assessment of the fetus with congenital diaphragmatic hernia by the European reference network on rare inherited and congenital anomalies (ERNICA).
Prenat Diagn;
38(9): 629-637, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29924391
5.
Congenital diaphragmatic hernia has a better prognosis when associated with a hernia sac.
Prenat Diagn;
38(9): 638-644, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29956346
6.
Teaching invasive prenatal procedures: effectiveness of two simple simulators in training.
Prenat Diagn;
36(10): 905-910, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27442058
7.
Sonographic Evaluation of Fetal Conus Medullaris and Filum Terminale.
Fetal Diagn Ther;
40(3): 224-230, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26930644
8.
A homozygous PDE6D mutation in Joubert syndrome impairs targeting of farnesylated INPP5E protein to the primary cilium.
Hum Mutat;
35(1): 137-46, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24166846
9.
[Antenatal care for fetuses with congenital diaphragmatic hernia]. / Prise en charge anténatale des fÅtus porteurs d'une hernie de coupole diaphragmatique.
Gynecol Obstet Fertil Senol;
2024 Mar 16.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-38492743
10.
Modulation of free corticotrophin-releasing hormone, adrenal and placental steroid hormone levels induced by mifepristone during pregnancy.
Fetal Diagn Ther;
32(4): 267-70, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22759411
11.
Quantitative analysis of renal vascularization in fetuses with urinary tract obstruction by three-dimensional power-Doppler.
Am J Obstet Gynecol;
205(6): 572.e1-7, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21861967
12.
Impact of simulation-based prenatal invasive procedure training on professional practice, a preliminary study.
J Gynecol Obstet Hum Reprod;
50(4): 101865, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32663653
13.
Combining keratinocyte growth factor transfection into the airways and tracheal occlusion in a fetal sheep model of congenital diaphragmatic hernia.
J Gene Med;
12(5): 413-22, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20440752
14.
Case report on early treatment with valaciclovir after maternal primary cytomegalovirus infection.
J Gynecol Obstet Hum Reprod;
48(4): 287-289, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30634004
15.
Prenatal cortical hyperostosis with COL1A1 gene mutation.
Am J Med Genet A;
146A(14): 1820-4, 2008 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18553566
16.
Idiopathic hemoptysis in pregnant women: a distinct entity?
Respir Med;
101(10): 2221-3, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17616455
17.
Prenatal Diagnosis of a 2.5 Mb De Novo 17q24.1q24.2 Deletion Encompassing KPNA2 and PSMD12 Genes in a Fetus with Craniofacial Dysmorphism, Equinovarus Feet, and Syndactyly.
Case Rep Genet;
2017: 7803136, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28465847
18.
Inherited 1q21.1q21.2 duplication and 16p11.2 deletion: a two-hit case with more severe clinical manifestations.
Eur J Med Genet;
58(9): 497-501, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26162704
19.
Prenatal diagnosis of bilateral ectrodactyly and radial agenesis associated with trisomy 10 mosaicism.
Case Rep Genet;
2013: 592702, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23401811
20.
Efficacy of selective arterial embolisation for the treatment of life-threatening post-partum haemorrhage in a large population.
PLoS One;
3(11): e3819, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19043573