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1.
TWIST1 interacts with ß/δ-catenins during neural tube development and regulates fate transition in cranial neural crest cells.
Development;
149(15)2022 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35781329
2.
In-frame deletion of SPECC1L microtubule association domain results in gain-of-function phenotypes affecting embryonic tissue movement and fusion events.
Hum Mol Genet;
31(1): 18-31, 2021 12 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34302166
3.
SPECC1L: a cytoskeletal protein that regulates embryonic tissue dynamics.
Biochem Soc Trans;
51(3): 949-958, 2023 06 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37345651
4.
SPECC1L regulates palate development downstream of IRF6.
Hum Mol Genet;
29(5): 845-858, 2020 03 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31943082
5.
Six2 regulates Pax9 expression, palatogenesis and craniofacial bone formation.
Dev Biol;
458(2): 246-256, 2020 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31765609
6.
A systematic genetic analysis and visualization of phenotypic heterogeneity among orofacial cleft GWAS signals.
Genet Epidemiol;
43(6): 704-716, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31172578
7.
RNA sequencing-based transcriptomic profiles of embryonic lens development for cataract gene discovery.
Hum Genet;
137(11-12): 941-954, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30417254
8.
Msx1 and Tbx2 antagonistically regulate Bmp4 expression during the bud-to-cap stage transition in tooth development.
Development;
140(13): 2697-702, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23720046
9.
Mutations in SPECC1L, encoding sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like, are found in some cases of autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome.
J Med Genet;
52(2): 104-10, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25412741
10.
Exome sequencing reveals a thrombopoietin ligand mutation in a Micronesian family with autosomal recessive aplastic anemia.
Blood;
122(20): 3440-9, 2013 Nov 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24085763
11.
Protein inhibitors of activated STAT (Pias1 and Piasy) differentially regulate pituitary homeobox 2 (PITX2) transcriptional activity.
J Biol Chem;
288(18): 12580-95, 2013 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23515314
12.
Deficiency of the cytoskeletal protein SPECC1L leads to oblique facial clefting.
Am J Hum Genet;
89(1): 44-55, 2011 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21703590
13.
The cell adhesion gene PVRL3 is associated with congenital ocular defects.
Hum Genet;
131(2): 235-50, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21769484
14.
Functional characterization of NPM1-TYK2 fusion oncogene.
NPJ Precis Oncol;
6(1): 3, 2022 Jan 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35042970
15.
Characterization of apparently balanced chromosomal rearrangements from the developmental genome anatomy project.
Am J Hum Genet;
82(3): 712-22, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18319076
16.
Isolation and Time-Lapse Imaging of Primary Mouse Embryonic Palatal Mesenchyme Cells to Analyze Collective Movement Attributes.
J Vis Exp;
(168)2021 02 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-33645552
17.
SPECC1L-deficient primary mouse embryonic palatal mesenchyme cells show speed and directionality defects.
Sci Rep;
11(1): 1452, 2021 01 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33446878
18.
Anti-epileptic drug topiramate upregulates TGFß1 and SOX9 expression in primary embryonic palatal mesenchyme cells: Implications for teratogenicity.
PLoS One;
16(2): e0246989, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-33577554
19.
Phenotypic spectrum associated with SPECC1L pathogenic variants: new families and critical review of the nosology of Teebi, Opitz GBBB, and Baraitser-Winter syndromes.
Eur J Med Genet;
62(12): 103588, 2019 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-30472488
20.
Dominant negative dimerization of a mutant homeodomain protein in Axenfeld-Rieger syndrome.
Mol Cell Biol;
23(6): 1968-82, 2003 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-12612071