Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders.
Brain;
146(12): 5031-5043, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37517035
2.
A homozygous founder variant in PDE2A causes paroxysmal dyskinesia with intellectual disability.
Clin Genet;
104(3): 324-333, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37317634
3.
Clinical and neurogenetic characterisation of autosomal recessive RBL2-associated progressive neurodevelopmental disorder.
medRxiv;
2024 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38746364
4.
Genetic Investigation of Consanguineous Pakistani Families Segregating Rare Spinocerebellar Disorders.
Genes (Basel);
14(7)2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37510308
5.
A GDF5 frameshift mutation segregating with Grebe type chondrodysplasia and brachydactyly type C+ in a 6 generations family: Clinical report and mini review.
Eur J Med Genet;
64(7): 104226, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33872773
6.
Modifier Genes in Microcephaly: A Report on WDR62, CEP63, RAD50 and PCNT Variants Exacerbating Disease Caused by Biallelic Mutations of ASPM and CENPJ.
Genes (Basel);
12(5)2021 05 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34068194
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