Detalles de la búsqueda
1.
Self-reported outcomes and quality of life of patients with non-dystrophic myotonia: The French IMPACT 2022 survey.
Rev Neurol (Paris);
2024 May 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38811249
2.
Current clinical management of CIDP with immunoglobulins in France: An expert opinion.
Rev Neurol (Paris);
179(8): 914-922, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37019741
3.
Deep phenotyping of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging.
Eur J Neurol;
27(12): 2604-2615, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32697863
4.
Cytosolic 5'-nucleotidase 1A autoantibody profile and clinical characteristics in inclusion body myositis.
Ann Rheum Dis;
76(5): 862-868, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28122761
5.
A novel gain-of-function mutation in ORAI1 causes late-onset tubular aggregate myopathy and congenital miosis.
Clin Genet;
91(5): 780-786, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27882542
6.
EFNS review on the role of muscle biopsy in the investigation of myalgia.
Eur J Neurol;
20(7): 997-1005, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23627674
7.
[Facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2]. / Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2.
Rev Neurol (Paris);
169(8-9): 564-72, 2013.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-23969240
8.
The French Pompe registry. Baseline characteristics of a cohort of 126 patients with adult Pompe disease.
Rev Neurol (Paris);
169(8-9): 595-602, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24008051
9.
[Phenotypic heterogeneity and phenotype-genotype correlations in dystrophinopathies: Contribution of genetic and clinical databases]. / Variabilité phénotypique et corrélations génotype-phénotype des dystrophinopathies : contribution des banques de données.
Rev Neurol (Paris);
169(8-9): 583-94, 2013.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-23954141
10.
The effect of tibialis anterior weakness on foot drop and toe clearance in patients with facioscapulohumeral dystrophy.
Clin Biomech (Bristol, Avon);
102: 105899, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36738507
11.
EFNS guidelines on the diagnostic approach to pauci- or asymptomatic hyperCKemia.
Eur J Neurol;
17(6): 767-73, 2010 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20402744
12.
[Retinal involvement and genetic myopathy]. / Atteinte rétinienne et myopathies génétiques.
Rev Neurol (Paris);
166(12): 998-1009, 2010 Dec.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-21071050
13.
[Validity of the motor function measurement scale when routinely used in the follow-up of adult outpatients in a neuromuscular center]. / Analyse de validité de la "Mesure de la fonction motrice" (MFM) en pratique de consultation adulte d'un centre de référence pour maladies neuromusculaires.
Rev Neurol (Paris);
166(1): 49-53, 2010 Jan.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-19524275
14.
Mechanisms underlying Andersen's syndrome pathology in skeletal muscle are revealed in human myotubes.
Am J Physiol Cell Physiol;
297(4): C876-85, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19570891
15.
Alteration of expression of muscle specific isoforms of the fragile X related protein 1 (FXR1P) in facioscapulohumeral muscular dystrophy patients.
J Med Genet;
45(10): 679-85, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18628314
16.
[Anti-MAG paraproteinemic demyelinating polyneuropathy: a clinical, biological, electrophysiological and anatomopathological descriptive study of a 13-patients' cohort]. / Les polyneuropathies avec IgM monoclonale anti-MAG : étude descriptive clinique, biologique, électrophysiologique et anatomopathologique d'une cohorte de 13 patients.
Rev Neurol (Paris);
165(12): 1071-9, 2009 Dec.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-19487003
17.
Comparison of high-frequency and ultrahigh-frequency probes in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy.
J Neurol;
266(9): 2277-2285, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31175432
18.
Scapular dyskinesis in myotonic dystrophy type 1: clinical characteristics and genetic investigations.
J Neurol;
266(12): 2987-2996, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31471688
19.
[McArdle disease (gycogenosis type V): analysis of clinical, biological and genetic features of five French patients]. / Maladie de McArdle (glycogénose de type V) : étude clinique, biochimique et génétique d'une cohorte de cinq patients français.
Rev Neurol (Paris);
164(11): 912-6, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18808785
20.
1st FSHD European Trial Network workshop:Working towards trial readiness across Europe.
Neuromuscul Disord;
31(9): 907-918, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34404575