Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and molecular spectrum of a large Egyptian cohort with ALS2-related disorders of infantile-onset of clinical continuum IAHSP/JPLS.
Clin Genet;
104(2): 238-244, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37055917
2.
Defining the clinical, molecular and imaging spectrum of adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia.
Brain;
143(10): 2929-2944, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32979048
3.
Clinico-Radiological Correlation in 26 Egyptian Children with Glutaric Acidemia Type 1.
Neuropediatrics;
52(6): 431-440, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33622013
4.
Role of umbilical cord C-peptide levels in early prediction of hypoglycemia in infants of diabetic mothers.
BMC Pediatr;
21(1): 85, 2021 02 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33596873
5.
Blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome: A report of nine Egyptian patients with further expansion of phenotypic and mutational spectrum.
Am J Med Genet A;
182(12): 2857-2866, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32949109
6.
Metabolic profile of oxidative stress and trace elements in febrile seizures among children.
Metab Brain Dis;
33(5): 1509-1515, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29946956
7.
The genetic landscape of autism spectrum disorders.
Dev Med Child Neurol;
56(1): 12-8, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24116704
8.
Levetiracetam and Midazolam vs Midazolam Alone for First-Line Treatment of Children With Generalized Convulsive Status Epilepticus (Lev-Mid Study): A Randomized Controlled Trial.
Indian Pediatr;
60(8): 630-636, 2023 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37211889
9.
Clinicoradiologic Correlation in 22 Egyptian Children With Megalencephalic Leukoencephalopathy With Subcortical Cysts.
J Child Neurol;
37(5): 380-389, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35322718
10.
Characterization and outcome of 11 children with non-diabetic ketoacidosis.
J Pediatr Endocrinol Metab;
34(1): 95-102, 2021 Jan 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33581701
11.
Clinical and immunological assessment of children with ataxia telangiectasia attending Sohag university hospital in Upper Egypt.
Egypt J Immunol;
28(4): 272-281, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34882376
12.
Non-epileptic paroxysmal events in paediatric patients: A single tertiary centre study in Egypt.
Seizure;
86: 123-128, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33607445
13.
Propionic and Methylmalonic Acidemias: Initial Clinical and Biochemical Presentation.
Int J Pediatr;
2020: 7653716, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33293965
14.
Clinical and neuropsychological outcomes for children with phenylketonuria in Upper Egypt; a single-center study over 5 years.
Neuropsychiatr Dis Treat;
14: 2551-2561, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30323604
15.
Molybdenum cofactor and isolated sulphite oxidase deficiencies: Clinical and molecular spectrum among Egyptian patients.
Eur J Paediatr Neurol;
20(5): 714-22, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27289259
16.
Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome dysfunction.
Nat Genet;
47(5): 528-34, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25848753
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