Detalles de la búsqueda
1.
Sporadic hypothalamic hamartoma is a ciliopathy with somatic and bi-allelic contributions.
Hum Mol Genet;
31(14): 2307-2316, 2022 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35137044
2.
Familial Mesial Temporal Lobe Epilepsy: Clinical Spectrum and Genetic Evidence for a Polygenic Architecture.
Ann Neurol;
94(5): 825-835, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37597255
3.
Indications and prescribing patterns of antiseizure medications in children in New Zealand.
Dev Med Child Neurol;
65(9): 1247-1255, 2023 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-36775823
4.
De novo missense variants in the E3 ubiquitin ligase adaptor KLHL20 cause a developmental disorder with intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder.
Genet Med;
24(12): 2464-2474, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36214804
5.
De Novo Variants in the F-Box Protein FBXO11 in 20 Individuals with a Variable Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet;
103(2): 305-316, 2018 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30057029
6.
New insights into the clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and impairment of the WRC-mediated actin dynamics.
Genet Med;
23(3): 543-554, 2021 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33149277
7.
The phenotypic spectrum of X-linked, infantile onset ALG13-related developmental and epileptic encephalopathy.
Epilepsia;
62(2): 325-334, 2021 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-33410528
8.
Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature.
Hum Mutat;
41(1): 69-80, 2020 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31513310
9.
Damaging de novo missense variants in EEF1A2 lead to a developmental and degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy.
Hum Mutat;
41(7): 1263-1279, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32196822
10.
De Novo Mutations in PPP3CA Cause Severe Neurodevelopmental Disease with Seizures.
Am J Hum Genet;
101(4): 516-524, 2017 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28942967
11.
The Genetic Landscape of Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures.
Ann Neurol;
86(6): 821-831, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31618474
12.
Autism and developmental disability caused by KCNQ3 gain-of-function variants.
Ann Neurol;
86(2): 181-192, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31177578
13.
A systematic review and meta-analysis of 271 PCDH19-variant individuals identifies psychiatric comorbidities, and association of seizure onset and disease severity.
Mol Psychiatry;
24(2): 241-251, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29892053
14.
Inherited RORB pathogenic variants: Overlap of photosensitive genetic generalized and occipital lobe epilepsy.
Epilepsia;
61(4): e23-e29, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32162308
15.
Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long-term outcome.
Epilepsia;
61(11): 2461-2473, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32954514
16.
PCDH19 Pathogenic Variants in Males: Expanding the Phenotypic Spectrum.
Adv Exp Med Biol;
1298: 177-187, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32852734
17.
Mutations of the Sonic Hedgehog Pathway Underlie Hypothalamic Hamartoma with Gelastic Epilepsy.
Am J Hum Genet;
99(2): 423-9, 2016 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27453577
18.
Schizophrenia is a later-onset feature of PCDH19 Girls Clustering Epilepsy.
Epilepsia;
60(3): 429-440, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30828795
19.
The epileptology of GNB5 encephalopathy.
Epilepsia;
60(11): e121-e127, 2019 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-31631344
20.
Efficacy of cannabinoids in paediatric epilepsy.
Dev Med Child Neurol;
61(1): 13-18, 2019 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30402932