Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic loss-of-function variants in TMEM147 cause moderate to profound intellectual disability with facial dysmorphism and pseudo-Pelger-Huët anomaly.
Am J Hum Genet;
109(10): 1909-1922, 2022 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36044892
2.
A disorder clinically resembling cystic fibrosis caused by biallelic variants in the AGR2 gene.
J Med Genet;
59(10): 993-1001, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34952832
3.
The Mutational Landscape Of Genetic Cholestatic Diseases In Pakistani Children.
J Pak Med Assoc;
73(8): 1610-1621, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37697751
4.
Robust Output Feedback Control of Single-Link Flexible-Joint Robot Manipulator with Matched Disturbances Using High Gain Observer.
Sensors (Basel);
21(9)2021 May 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34066796
5.
Very early onset inflammatory bowel disease: Spectrum of clinical presentation, diagnostic tools and outcome in children.
J Pak Med Assoc;
71(10): 2350-2354, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34974569
6.
Analgesic, anti-inflammatory and anti-platelet activities of Buddleja crispa.
BMC Complement Altern Med;
16: 79, 2016 Feb 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26911873
7.
The association of factor V leiden mutation with recurrent pregnancy loss.
J Pak Med Assoc;
65(11): 1169-72, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26564286
8.
To determine the frequency of Factor V Leiden in cases of Deep Vein Thrombosis and Healthy controls.
Pak J Med Sci;
31(5): 1219-22, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26649017
9.
Consanguinity and inflammatory bowel diseases: is there a relation?
J Pediatr Gastroenterol Nutr;
56(2): 182-5, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22903011
10.
Chronic hives associated with Helicobacter pylori in a child.
J Ayub Med Coll Abbottabad;
25(3-4): 98-9, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25226753
11.
Corticosterone Methyl Oxidase Type 1 (CMO1) Deficiency Due to CYP11B2 Mutation: Two Case Reports.
Cureus;
15(5): e39181, 2023 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-37332400
12.
Clinical and Genetic Description of Hereditary Chronic Pancreatitis in Pakistani Children.
Turk J Gastroenterol;
34(10): 1088-1098, 2023 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-37603299
13.
Clinical spectrum and diagnostic challenges of vitamin D dependent rickets type 1A (VDDR1A) caused by CYP27B1 mutation in resource limited countries.
J Pediatr Endocrinol Metab;
36(2): 152-157, 2023 Feb 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36524979
14.
Kleefstra Syndrome with Severe Sensory Neural Deafness and De Novo Novel Mutation.
J Coll Physicians Surg Pak;
32(2): 236-238, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35108799
15.
Tricho-Hepato-Eenteric Syndrome: Same Genotype but Different Phenotypes in Two Pakistani Children.
J Coll Physicians Surg Pak;
32(2): 242-246, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35108801
16.
Management challenges of Rabson Mendenhall syndrome in a resource limited country: a case report.
J Pediatr Endocrinol Metab;
35(11): 1429-1432, 2022 Nov 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-36106528
17.
Viral dysbiosis in children with new-onset celiac disease.
PLoS One;
17(1): e0262108, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35030192
18.
The Epidemiology and Outcome of Biliary Atresia: Saudi Arabian National Study (2000-2018).
Front Pediatr;
10: 921948, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35923790
19.
Variability of clinical and biochemical phenotype in liver phosphorylase kinase deficiency with variants in the phosphorylase kinase (PHKG2) gene.
J Pediatr Endocrinol Metab;
33(9): 1117-1123, 2020 Sep 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-32697758
20.
Genomic testing in 1019 individuals from 349 Pakistani families results in high diagnostic yield and clinical utility.
NPJ Genom Med;
5: 44, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-33083013