Detalles de la búsqueda
1.
Gain-of-function mutations in RPA1 cause a syndrome with short telomeres and somatic genetic rescue.
Blood;
139(7): 1039-1051, 2022 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34767620
2.
Constitutional SAMD9L mutations cause familial myelodysplastic syndrome and transient monosomy 7.
Haematologica;
103(3): 427-437, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29217778
3.
Somatic mosaicism in inherited bone marrow failure syndromes.
Best Pract Res Clin Haematol;
34(2): 101279, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34404533
4.
Clinical evolution, genetic landscape and trajectories of clonal hematopoiesis in SAMD9/SAMD9L syndromes.
Nat Med;
27(10): 1806-1817, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34621053
5.
Germline predisposition in myeloid neoplasms: Unique genetic and clinical features of GATA2 deficiency and SAMD9/SAMD9L syndromes.
Best Pract Res Clin Haematol;
33(3): 101197, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33038986
6.
Synonymous GATA2 mutations result in selective loss of mutated RNA and are common in patients with GATA2 deficiency.
Leukemia;
34(10): 2673-2687, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32555368
7.
Editorial: Advances in predisposition to bone marrow failure and hematopoietic neoplasms.
Front Oncol;
14: 1377974, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38434687
8.
Monosomy 7 in Pediatric Myelodysplastic Syndromes.
Hematol Oncol Clin North Am;
32(4): 729-743, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30047423
9.
Germline GATA1 exon 2 mutation associated with chronic cytopenia and a non-down syndrome transient abnormal myelopoiesis with clonal trisomy 21.
Leukemia;
36(9): 2347-2350, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35941211
10.
Impaired Overall Survival in Young Patients With Acute Myeloid Leukemia and Variants in Genes Predisposing for Myeloid Malignancies.
Hemasphere;
6(11): e787, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36258922
11.
Publisher Correction: Clinical evolution, genetic landscape and trajectories of clonal hematopoiesis in SAMD9/SAMD9L syndromes.
Nat Med;
27(12): 2248, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34799732
12.
Azacitidine is effective for targeting leukemia-initiating cells in juvenile myelomonocytic leukemia.
Leukemia;
33(7): 1805-1810, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30679798
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