Detalles de la búsqueda
1.
De novo KCNA6 variants with attenuated KV 1.6 channel deactivation in patients with epilepsy.
Epilepsia;
64(2): 443-455, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36318112
2.
Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain;
144(9): 2659-2669, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415322
3.
Muscarinic acetylcholine receptor M1 mutations causing neurodevelopmental disorder and epilepsy.
Hum Mutat;
42(10): 1215-1220, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34212451
4.
Developmental outcome of electroencephalographic findings in SYNGAP1 encephalopathy.
Front Cell Dev Biol;
12: 1321282, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38505260
5.
Early-onset eyelid stereotypies are a frequent and distinctive feature in Dravet syndrome.
Seizure;
92: 155-157, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34521063
6.
Leigh syndrome associated with TRMU gene mutations.
Mol Genet Metab Rep;
26: 100690, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33365252
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