Detalles de la búsqueda
1.
Congenital myasthenic syndromes in adults: clinical features, diagnosis and long-term prognosis.
Brain;
2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38696726
2.
Refocusing generalized myasthenia gravis: Patient burden, disease profiles, and the role of evolving therapy.
Eur J Neurol;
31(6): e16180, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38117543
3.
Real-life effectiveness 1 year after switching to avalglucosidase alfa in late-onset Pompe disease patients worsening on alglucosidase alfa therapy: A French cohort study.
Eur J Neurol;
: e16292, 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38587143
4.
Hypersensitivity infusion-associated reactions induced by enzyme replacement therapy in a cohort of patients with late-onset Pompe disease: An experience from the French Pompe Registry.
Mol Genet Metab;
139(3): 107611, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37285781
5.
Clinical and electrophysiological characteristics of women with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease.
Eur J Neurol;
30(10): 3265-3276, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37335503
6.
Assessing Dysferlinopathy Patients Over Three Years With a New Motor Scale.
Ann Neurol;
89(5): 967-978, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33576057
7.
Cardiac and pulmonary findings in dysferlinopathy: A 3-year, longitudinal study.
Muscle Nerve;
65(5): 531-540, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35179231
8.
Motor and respiratory decline in patients with late onset Pompe disease after cessation of enzyme replacement therapy during COVID-19 pandemic.
Eur J Neurol;
29(4): 1181-1186, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927321
9.
Deep phenotyping of an international series of patients with late-onset dysferlinopathy.
Eur J Neurol;
28(6): 2092-2102, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33715265
10.
SMCHD1 is involved in de novo methylation of the DUX4-encoding D4Z4 macrosatellite.
Nucleic Acids Res;
47(6): 2822-2839, 2019 04 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30698748
11.
Comparison of MRI and motor evoked potential with triple stimulation technique for the detection of brachial plexus abnormalities in multifocal motor neuropathy.
Muscle Nerve;
61(3): 325-329, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31792993
12.
Quantitative muscle MRI study of patients with sporadic inclusion body myositis.
Muscle Nerve;
61(4): 496-503, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31953869
13.
Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: Prospective analysis from the French Pompe Registry.
J Inherit Metab Dis;
43(6): 1219-1231, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32515844
14.
Deciphering the complexity of the 4q and 10q subtelomeres by molecular combing in healthy individuals and patients with facioscapulohumeral dystrophy.
J Med Genet;
56(9): 590-601, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31010831
15.
Type 1 FSHD with 6-10 Repeated Units: Factors Underlying Severity in Index Cases and Disease Penetrance in Their Relatives Attention.
Int J Mol Sci;
21(6)2020 Mar 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32210100
16.
Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
89(10): 1071-1081, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29735511
17.
Late-onset Pompe disease in France: molecular features and epidemiology from a nationwide study.
J Inherit Metab Dis;
41(6): 937-946, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30155607
18.
Molecular combing reveals complex 4q35 rearrangements in Facioscapulohumeral dystrophy.
Hum Mutat;
38(10): 1432-1441, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28744936
19.
New strategy for improving the diagnostic sensitivity of repetitive nerve stimulation in myasthenia gravis.
Muscle Nerve;
55(4): 532-538, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27511866
20.
Genetic Characterization of a French Cohort of GNE-mutation negative inclusion body myopathy patients with exome sequencing.
Muscle Nerve;
56(5): 993-997, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28256728