Detalles de la búsqueda
1.
A Dominant Mutation in Human RAD51 Reveals Its Function in DNA Interstrand Crosslink Repair Independent of Homologous Recombination.
Mol Cell;
59(3): 478-90, 2015 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26253028
2.
Paternal or Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 16 Resulting in Homozygosity of a Mutant Allele Causes Fanconi Anemia.
Hum Mutat;
37(5): 465-8, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26841305
3.
Massively parallel sequencing, aCGH, and RNA-Seq technologies provide a comprehensive molecular diagnosis of Fanconi anemia.
Blood;
121(22): e138-48, 2013 May 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23613520
4.
Comprehensive analysis of pathogenic deletion variants in Fanconi anemia genes.
Hum Mutat;
35(11): 1342-53, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25168418
5.
Disability training in the genetic counseling curricula: bridging the gap between genetic counselors and the disability community.
Am J Med Genet A;
164A(8): 1909-15, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24845370
6.
Genetic counseling for Fanconi anemia: crosslinking disciplines.
J Genet Couns;
23(6): 910-21, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25236480
7.
Double-blind therapeutic trial in Angelman syndrome using betaine and folic acid.
Am J Med Genet A;
152A(8): 1994-2001, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20635355
8.
An expanded version of the Hammersmith Functional Motor Scale for SMA II and III patients.
Neuromuscul Disord;
17(9-10): 693-7, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17658255
9.
Natural history and management of Fanconi anemia patients with head and neck cancer: A 10-year follow-up.
Laryngoscope;
126(4): 870-9, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26484938
10.
Deficiency of UBE2T, the E2 Ubiquitin Ligase Necessary for FANCD2 and FANCI Ubiquitination, Causes FA-T Subtype of Fanconi Anemia.
Cell Rep;
12(1): 35-41, 2015 Jul 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-26119737
11.
Postoperative clinical radiosensitivity in patients with fanconi anemia and head and neck squamous cell carcinoma.
Arch Otolaryngol Head Neck Surg;
137(9): 930-4, 2011 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-21930984
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