Detalles de la búsqueda
1.
The clinical and biochemical hallmarks generally associated with GLUT1DS may be caused by defects in genes other than SLC2A1.
Clin Genet;
102(1): 40-55, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35388452
2.
Pathogenic variants of DNAJC12 and evaluation of the encoded cochaperone as a genetic modifier of hyperphenylalaninemia.
Hum Mutat;
41(7): 1329-1338, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32333439
3.
Expanding the mutational landscape and clinical phenotype of the YIF1B related brain disorder.
Brain;
144(10): e85, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373908
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