Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in the ER quality-control mannosidase gene EDEM3 cause a congenital disorder of glycosylation.
Am J Hum Genet;
108(7): 1342-1349, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34143952
2.
Missense Variants in RHOBTB2 Cause a Developmental and Epileptic Encephalopathy in Humans, and Altered Levels Cause Neurological Defects in Drosophila.
Am J Hum Genet;
102(1): 44-57, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29276004
3.
NFIB Haploinsufficiency Is Associated with Intellectual Disability and Macrocephaly.
Am J Hum Genet;
103(5): 752-768, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30388402
4.
De Novo Variants in the F-Box Protein FBXO11 in 20 Individuals with a Variable Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet;
103(2): 305-316, 2018 08 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30057029
5.
Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations.
Genet Med;
23(10): 1922-1932, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34163037
6.
Nonlethal presentations of CYP26B1-related skeletal anomalies and multiple synostoses syndrome.
Am J Med Genet A;
185(9): 2766-2775, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34160123
7.
Congenital polyvalvular disease expands the cardiac phenotype of the RASopathies.
Am J Med Genet A;
185(5): 1486-1493, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33683002
8.
Evaluating the Clinical Validity of Gene-Disease Associations: An Evidence-Based Framework Developed by the Clinical Genome Resource.
Am J Hum Genet;
100(6): 895-906, 2017 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28552198
9.
WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features.
Am J Hum Genet;
101(1): 139-148, 2017 Jul 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-28686853
10.
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
Am J Hum Genet;
101(5): 768-788, 2017 Nov 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29100089
11.
Clinical utility of exome sequencing in infantile heart failure.
Genet Med;
22(2): 423-426, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31527676
12.
The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med;
22(2): 389-397, 2020 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31388190
13.
Correction: The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med;
22(3): 669, 2020 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-31844176
14.
NKX2-6 related congenital heart disease: Biallelic homeodomain-disrupting variants and truncus arteriosus.
Am J Med Genet A;
182(6): 1454-1459, 2020 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32198970
15.
Muenke syndrome: Medical and surgical comorbidities and long-term management.
Am J Med Genet A;
179(8): 1442-1450, 2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-31111620
16.
Scaling resolution of variant classification differences in ClinVar between 41 clinical laboratories through an outlier approach.
Hum Mutat;
39(11): 1641-1649, 2018 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-30311378
17.
Dominant mutations in KAT6A cause intellectual disability with recognizable syndromic features.
Am J Hum Genet;
96(3): 507-13, 2015 Mar 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-25728777
18.
Actionable exomic incidental findings in 6503 participants: challenges of variant classification.
Genome Res;
25(3): 305-15, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25637381
19.
AUDIOME: a tiered exome sequencing-based comprehensive gene panel for the diagnosis of heterogeneous nonsyndromic sensorineural hearing loss.
Genet Med;
20(12): 1600-1608, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-29595809
20.
Correction: Novel findings with reassessment of exome data: implications for validation testing and interpretation of genomic data.
Genet Med;
20(10): 1298, 2018 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-30377334