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1.
Pathogenic variants in GCSH encoding the moonlighting H-protein cause combined nonketotic hyperglycinemia and lipoate deficiency.
Hum Mol Genet;
32(6): 917-933, 2023 03 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36190515
2.
Quantification of N-acetyl-l-aspartate in dried blood spots: A simple and fast LC-MS/MS neonatal screening method for the diagnosis of Canavan disease.
Mol Genet Metab;
142(2): 108489, 2024 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38718669
3.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med;
25(6): 100314, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36305855
4.
Expanding the phenotypic and biochemical spectrum of NDUFAF3-related mitochondrial disease.
Mol Genet Metab;
140(3): 107675, 2023 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-37572574
5.
Integrative Approach to Predict Severity in Nonketotic Hyperglycinemia.
Ann Neurol;
92(2): 292-303, 2022 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-35616651
6.
Effects of Infantile Hypophosphatasia on Human Dental Tissue.
Calcif Tissue Int;
112(3): 308-319, 2023 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-36414794
7.
Isovaleric aciduria identified by newborn screening: Strategies to predict disease severity and stratify treatment.
J Inherit Metab Dis;
46(6): 1063-1077, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37429829
8.
Impact of the SARS-CoV-2 pandemic on the health of individuals with intoxication-type metabolic diseases-Data from the E-IMD consortium.
J Inherit Metab Dis;
46(2): 220-231, 2023 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-36266255
9.
Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes.
Am J Hum Genet;
105(2): 302-316, 2019 08 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31256877
10.
Efficacy and safety of empagliflozin in glycogen storage disease type Ib: Data from an international questionnaire.
Genet Med;
24(8): 1781-1788, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35503103
11.
Impact of pregnancy planning and preconceptual dietary training on metabolic control and offspring's outcome in phenylketonuria.
J Inherit Metab Dis;
45(6): 1070-1081, 2022 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-36054426
12.
The novel GCK variant p.Val455Leu associated with hyperinsulinism is susceptible to allosteric activation and is conducive to weight gain and the development of diabetes.
Diabetologia;
64(12): 2687-2700, 2021 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-34532767
13.
Activating Mutations in PAK1, Encoding p21-Activated Kinase 1, Cause a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet;
103(4): 579-591, 2018 10 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30290153
14.
Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort.
Clin Genet;
100(6): 766-770, 2021 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-34490615
15.
The spectrum of peripheral neuropathy in disorders of the mitochondrial trifunctional protein.
J Inherit Metab Dis;
44(4): 893-902, 2021 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-33638202
16.
Congenital disorders of glycosylation with defective fucosylation.
J Inherit Metab Dis;
44(6): 1441-1452, 2021 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34389986
17.
Impact of interventional and non-interventional variables on anthropometric long-term development in glutaric aciduria type 1: A national prospective multi-centre study.
J Inherit Metab Dis;
44(3): 629-638, 2021 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33274439
18.
Newborn screening and disease variants predict neurological outcome in isovaleric aciduria.
J Inherit Metab Dis;
44(4): 857-870, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33496032
19.
Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters: An analysis of 70 patients.
J Inherit Metab Dis;
44(4): 1070-1082, 2021 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-33443316
20.
Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder.
Brain;
143(8): 2437-2453, 2020 08 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32761064