Detalles de la búsqueda
1.
OPA1 mutation affects autophagy and triggers senescence in autosomal dominant optic atrophy plus fibroblasts.
Hum Mol Genet;
33(9): 768-786, 2024 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38280232
2.
Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet;
110(7): 1098-1109, 2023 07 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37301203
3.
Mitofusin 2 mutation drives cell proliferation in Charcot-Marie-Tooth 2A fibroblasts.
Hum Mol Genet;
32(2): 333-350, 2023 01 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35994048
4.
Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease.
Brain;
147(5): 1887-1898, 2024 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38193360
5.
Familial Alzheimer's disease associated with heterozygous NPC1 mutation.
J Med Genet;
61(4): 332-339, 2024 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37989569
6.
Hereditary spastic paraparesis type 46 (SPG46): new GBA2 variants in a large Italian case series and review of the literature.
Neurogenetics;
25(2): 51-67, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38334933
7.
Targeting autophagy impairment improves the phenotype of a novel CLN8 zebrafish model.
Neurobiol Dis;
197: 106536, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38763444
8.
Decreasing ganglioside synthesis delays motor and cognitive symptom onset in Spg11 knockout mice.
Neurobiol Dis;
199: 106564, 2024 Jun 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38876323
9.
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort.
Hum Mol Genet;
31(24): 4131-4142, 2022 12 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35861666
10.
Responsiveness of the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia and Natural History in 884 Recessive and Early Onset Ataxia Patients.
Ann Neurol;
94(3): 470-485, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37243847
11.
Digital Gait Outcomes for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): Discriminative, Convergent, and Ecological Validity in a Multicenter Study (PROSPAX).
Mov Disord;
2024 Jun 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38847438
12.
FARS-ADL across Ataxias: Construct Validity, Sensitivity to Change, and Minimal Important Change.
Mov Disord;
2024 Mar 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38509638
13.
MRI-ARSACS: An Imaging Index for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) Identification Based on the Multicenter PROSPAX Study.
Mov Disord;
2024 Jun 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38847051
14.
A Review of Brain and Pituitary Gland MRI Findings in Patients with Ataxia and Hypogonadism.
Cerebellum;
23(2): 757-774, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37155088
15.
CHARON: An Imaging-Based Diagnostic Algorithm to Navigate Through the Sea of Hereditary Degenerative Ataxias.
Cerebellum;
2024 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38436911
16.
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy.
Epilepsia;
65(4): 1029-1045, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38135915
17.
Rescue of lysosomal function as therapeutic strategy for SPG15 hereditary spastic paraplegia.
Brain;
146(3): 1103-1120, 2023 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36029068
18.
The clinical and molecular spectrum of ZFYVE26-associated hereditary spastic paraplegia: SPG15.
Brain;
146(5): 2003-2015, 2023 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36315648
19.
Hereditary spastic paraparesis type 18 (SPG18): new ERLIN2 variants in a series of Italian patients, shedding light upon genetic and phenotypic variability.
Neurol Sci;
2024 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-38427163
20.
Pluripotent Stem Cells as a Preclinical Cellular Model for Studying Hereditary Spastic Paraplegias.
Int J Mol Sci;
25(5)2024 Feb 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-38473862