Detalles de la búsqueda
1.
Probing the functional consequence and clinical relevance of CD320 p.E88del, a variant in the transcobalamin receptor gene.
Am J Med Genet A;
188(4): 1124-1141, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35107211
2.
Should patients with Phosphomannomutase 2-CDG (PMM2-CDG) be screened for adrenal insufficiency?
Mol Genet Metab;
133(4): 397-399, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34140212
3.
Adjusting for Pubertal Status Reduces Overweight and Obesity Prevalence in the United States.
J Pediatr;
231: 200-206.e1, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33358845
4.
An integrated PK-PD model for cortisol and the 17-hydroxyprogesterone and androstenedione biomarkers in children with congenital adrenal hyperplasia.
Br J Clin Pharmacol;
87(3): 1098-1110, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32652643
5.
Bone Health Management After Hematopoietic Cell Transplantation: An Expert Panel Opinion from the American Society for Transplantation and Cellular Therapy.
Biol Blood Marrow Transplant;
26(10): 1784-1802, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32653624
6.
Early characteristics of bone deficits in children with Fontan palliation.
Cardiol Young;
30(4): 468-475, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32077405
7.
De novo, deleterious sequence variants that alter the transcriptional activity of the homeoprotein PBX1 are associated with intellectual disability and pleiotropic developmental defects.
Hum Mol Genet;
26(24): 4849-4860, 2017 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29036646
8.
Use of an aromatase inhibitor in children with congenital adrenal hyperplasia: Impact of anastrozole on bone mineral density and visceral adipose tissue.
Clin Endocrinol (Oxf);
91(1): 124-130, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31070802
9.
Mosaicism of the UDP-Galactose transporter SLC35A2 in a female causing a congenital disorder of glycosylation: a case report.
BMC Med Genet;
19(1): 100, 2018 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29907092
10.
Effect of Adjusting for Tanner Stage Age on Prevalence of Short and Tall Stature of Youths in the United States.
J Pediatr;
201: 93-99.e4, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30005924
11.
Bone mineral density and body composition in children with congenital adrenal hyperplasia.
Clin Endocrinol (Oxf);
88(6): 813-819, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460378
12.
Obesity in children with congenital adrenal hyperplasia in the Minnesota cohort: importance of adjusting body mass index for height-age.
Clin Endocrinol (Oxf);
86(5): 708-716, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28199739
13.
Health-related quality of life in children with congenital adrenal hyperplasia.
Health Qual Life Outcomes;
15(1): 194, 2017 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28985742
15.
Hypertension in children with congenital adrenal hyperplasia.
Clin Endocrinol (Oxf);
85(4): 528-34, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27105393
16.
Next generation sequencing in endocrine practice.
Mol Genet Metab;
115(2-3): 61-71, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25958132
17.
The relation of peripubertal and pubertal growth to final adult height in children with classic congenital adrenal hyperplasia.
J Pediatr;
166(3): 743-50, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25557963
18.
Comparison of newborn screening protocols for congenital adrenal hyperplasia in preterm infants.
J Pediatr;
164(5): 1136-40, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24582106
19.
Impact of hydrocortisone on adult height in congenital adrenal hyperplasia-the Minnesota cohort.
J Pediatr;
164(5): 1141-1146.e1, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24560184
20.
Can incorporating molecular testing improve the accuracy of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia?
J Clin Endocrinol Metab;
2024 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38701341