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1.
Dysregulation of Mdm2 and Mdm4 alternative splicing underlies motor neuron death in spinal muscular atrophy.
Genes Dev;
32(15-16): 1045-1059, 2018 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30012555
2.
GALC variants affect galactosylceramidase enzymatic activity and risk of Parkinson's disease.
Brain;
146(5): 1859-1872, 2023 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36370000
3.
Increasing Enzyme Mannose-6-Phosphate Levels but Not Miglustat Coadministration Enhances the Efficacy of Enzyme Replacement Therapy in Pompe Mice.
J Pharmacol Exp Ther;
387(2): 188-203, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37679046
4.
A double-hit in vivo model of GBA viral microRNA-mediated downregulation and human alpha-synuclein overexpression demonstrates nigrostriatal degeneration.
Neurobiol Dis;
163: 105612, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34995756
5.
Enforced dimerization between XBP1s and ATF6f enhances the protective effects of the UPR in models of neurodegeneration.
Mol Ther;
29(5): 1862-1882, 2021 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33545358
6.
Neutral Lipid Cacostasis Contributes to Disease Pathogenesis in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
J Neurosci;
40(47): 9137-9147, 2020 11 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33051352
7.
The Mutation Matters: CSF Profiles of GCase, Sphingolipids, α-Synuclein in PDGBA.
Mov Disord;
36(5): 1216-1228, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33547828
8.
Accelerating diagnosis of Parkinson's disease through risk prediction.
BMC Neurol;
21(1): 201, 2021 May 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34006233
9.
Modulation of ß-glucocerebrosidase increases α-synuclein secretion and exosome release in mouse models of Parkinson's disease.
Hum Mol Genet;
27(10): 1696-1710, 2018 05 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-29547959
10.
Insulin-like growth factor 2 (IGF2) protects against Huntington's disease through the extracellular disposal of protein aggregates.
Acta Neuropathol;
140(5): 737-764, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32642868
11.
Glucosylceramide synthase inhibition alleviates aberrations in synucleinopathy models.
Proc Natl Acad Sci U S A;
114(10): 2699-2704, 2017 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28223512
12.
New Frontiers in Parkinson's Disease: From Genetics to the Clinic.
J Neurosci;
38(44): 9375-9382, 2018 10 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30381429
13.
Viral delivery of a microRNA to Gba to the mouse central nervous system models neuronopathic Gaucher disease.
Neurobiol Dis;
130: 104513, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31233883
14.
Glucocerebrosidase modulates cognitive and motor activities in murine models of Parkinson's disease.
Hum Mol Genet;
25(13): 2645-2660, 2016 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27126635
15.
Targeted Therapies for Parkinson's Disease: From Genetics to the Clinic.
Mov Disord;
33(5): 684-696, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29704272
16.
Glycosphingolipids are modulators of disease pathogenesis in amyotrophic lateral sclerosis.
Proc Natl Acad Sci U S A;
112(26): 8100-5, 2015 Jun 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-26056266
17.
SMN regulates axonal local translation via miR-183/mTOR pathway.
Hum Mol Genet;
23(23): 6318-31, 2014 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25055867
18.
Augmenting CNS glucocerebrosidase activity as a therapeutic strategy for parkinsonism and other Gaucher-related synucleinopathies.
Proc Natl Acad Sci U S A;
110(9): 3537-42, 2013 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23297226
19.
CNS expression of glucocerebrosidase corrects alpha-synuclein pathology and memory in a mouse model of Gaucher-related synucleinopathy.
Proc Natl Acad Sci U S A;
108(29): 12101-6, 2011 Jul 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21730160
20.
Gene transfer to the CNS is efficacious in immune-primed mice harboring physiologically relevant titers of anti-AAV antibodies.
Mol Ther;
20(9): 1713-23, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22735381