Búsqueda | Portal de Búsqueda de la BVS España

1.

Beyond the Genetic Diagnosis: Providing Parents What They Want to Know.

Saul, Robert A; Meredith, Stephanie Hall.

Pediatr Rev; 37(7): 269-78, 2016 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-27368358

2.

Surveying the current landscape of clinical genetics residency training.

Bupp, Caleb P; Demmer, Laurie A; Saul, Robert A.

Genet Med; 17(5): 386-90, 2015 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25232852

3.

Jaffe-Campanacci syndrome, revisited: detailed clinical and molecular analyses determine whether patients have neurofibromatosis type 1, coincidental manifestations, or a distinct disorder.

Stewart, Douglas R; Brems, Hilde; Gomes, Alicia G; Ruppert, Sarah L; Callens, Tom; Williams, Jennifer; Claes, Kathleen; Bober, Michael B; Hachen, Rachel; Kaban, Leonard B; Li, Hua; Lin, Angela; McDonald, Marie; Melancon, Serge; Ortenberg, June; Radtke, Heather B; Samson, Ignace; Saul, Robert A; Shen, Joseph; Siqveland, Elizabeth; Toler, Tomi L; van Maarle, Merel; Wallace, Margaret; Williams, Misti; Legius, Eric; Messiaen, Ludwine.

Genet Med; 16(6): 448-59, 2014 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24232412

4.

COMMENTARY-The Saul-Wilson syndrome from its early days until now.

Saul, Robert A; Wilson, William G.

Am J Med Genet A; 179(2): 159-160, 2019 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30548960

5.

Clinical utility of the X-chromosome array.

Zarate, Yuri A; Dwivedi, Alka; Bartel, Frank O; Bellomo, M Allison; Cathey, Sara S; Champaigne, Neena L; Clarkson, L Kate; Dupont, Barbara R; Everman, David B; Geer, Joseph S; Gordon, Barbara C; Lichty, Angie W; Lyons, Michael J; Rogers, R Curtis; Saul, Robert A; Schroer, Richard J; Skinner, Steven A; Stevenson, Roger E.

Am J Med Genet A; 161A(1): 120-30, 2013 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23208842

6.

Molecular diagnostic testing.

Saul, Robert A.

Genet Med; 17(9): 761, 2015 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26331191

7.

Dedicator of cytokinesis 8 is disrupted in two patients with mental retardation and developmental disabilities.

Griggs, Bradley L; Ladd, Sydney; Saul, Robert A; DuPont, Barbara R; Srivastava, Anand K.

Genomics; 91(2): 195-202, 2008 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18060736

8.

Fragile X syndrome detection in newborns-pilot study.

Saul, Robert A; Friez, Michael; Eaves, Karissa; Stapleton, Gail A; Collins, Julianne S; Schwartz, Charles E; Stevenson, Roger E.

Genet Med; 10(10): 714-9, 2008 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18813135

9.

Survey of family history taking and genetic testing in pediatric practice.

Saul, Robert A; Trotter, Tracy; Sease, Kerry; Tarini, Beth.

J Community Genet; 8(2): 109-115, 2017 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28064391

10.

How best to use CGH arrays in the clinical setting.

Saul, Robert A; Moeschler, John B.

Genet Med; 11(5): 371; author reply 371-2, 2009 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19346958

11.

Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation (MCLMR): review of phenotype associated with KIF11 mutations.

Jones, Gabriela E; Ostergaard, Pia; Moore, Anthony T; Connell, Fiona C; Williams, Denise; Quarrell, Oliver; Brady, Angela F; Spier, Isabel; Hazan, Filiz; Moldovan, Oana; Wieczorek, Dagmar; Mikat, Barbara; Petit, Florence; Coubes, Christine; Saul, Robert A; Brice, Glen; Gordon, Kristiana; Jeffery, Steve; Mortimer, Peter S; Vasudevan, Pradeep C; Mansour, Sahar.

Eur J Hum Genet; 22(7): 881-7, 2014 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24281367

12.

Genetic and genomic literacy in pediatric primary care.

Saul, Robert A.

Pediatrics; 132(Suppl 3): S198-202, 2013 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24298127

13.

Epigenetics and primary care.

Wright, Robert; Saul, Robert A.

Pediatrics; 132(Suppl 3): S216-23, 2013 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24298130

14.

Improving newborn screening follow-up in pediatric practices: quality improvement innovation network.

Hinton, Cynthia F; Neuspiel, Daniel R; Gubernick, Ruth S; Geleske, Timothy; Healy, Jill; Kemper, Alex R; Lloyd-Puryear, Michele A; Saul, Robert A; Thompson, Barry H; Kaye, Celia I.

Pediatrics; 130(3): e669-75, 2012 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22869832

15.

Health supervision for children with fragile X syndrome.

Hersh, Joseph H; Saul, Robert A.

Pediatrics; 127(5): 994-1006, 2011 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21518720

16.

Personalized medicine in primary care: the need for relevance.

Tarini, Beth A; Saul, Robert A.

Per Med; 10(6): 515-517, 2013 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29776187

17.

Prenatal mucolipidosis type II (I-cell disease) can present as Pacman dysplasia.

Saul, Robert A; Proud, Virginia; Taylor, Harold A; Leroy, Jules G; Spranger, Jurgen.

Am J Med Genet A; 135(3): 328-32, 2005 Jun 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15887289

18.

Is Jaffe-Campanacci syndrome just a manifestation of neurofibromatosis type 1?

Colby, Randall S; Saul, Robert A.

Am J Med Genet A; 123A(1): 60-3, 2003 Nov 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-14556247

19.

POMGnT1 gene alterations in a family with neurological abnormalities.

Vervoort, Virginie S; Holden, Kenton R; Ukadike, Kennedy C; Collins, Julianne S; Saul, Robert A; Srivastava, Anand K.

Ann Neurol; 56(1): 143-8, 2004 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15236414

20.

Cancer epidemiology and outcomes for the State of South Carolina.

Lebel, Robert Roger; Saul, Robert A.

J S C Med Assoc; 103(1): 18, 2007 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17763823

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