Detalles de la búsqueda
1.
A homozygous loss-of-function variant in BICD2 is associated with lissencephaly and cerebellar hypoplasia.
J Hum Genet;
67(11): 669-673, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896821
2.
OTUD6B-associated intellectual disability: novel variants and genetic exclusion of retinal degeneration as part of a refined phenotype.
J Hum Genet;
67(1): 55-64, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34354232
3.
Expanding the phenotypic and allelic spectrum of SMG8: Clinical observations reveal overlap with SMG9-associated disease trait.
Am J Med Genet A;
188(2): 648-657, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34761517
4.
KBG syndrome in two patients from Egypt.
Am J Med Genet A;
182(6): 1309-1312, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32222090
5.
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II: Additional nine patients with implications on phenotype and genotype correlation.
Am J Med Genet A;
182(6): 1407-1420, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32267100
6.
PUS7 mutations impair pseudouridylation in humans and cause intellectual disability and microcephaly.
Hum Genet;
138(3): 231-239, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30778726
7.
Bilateral Calcification of Basal Ganglia in a Patient with Duplication of Both 11q13.1q22.1 and 4q35.2 with New Phenotypic Features.
Cytogenet Genome Res;
159(3): 130-136, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31715598
8.
Phenotypic and molecular insights into PQBP1-related intellectual disability.
Am J Med Genet A;
176(11): 2446-2450, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30244542
9.
Confirmation of a Phenotypic Entity for TSPEAR Variants in Egyptian Ectodermal Dysplasia Patients and Role of Ethnicity.
Genes (Basel);
13(6)2022 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35741818
10.
Further Evidence of a Continuum in the Clinical Spectrum of Dominant PIEZO2-Related Disorders and Implications in Cerebellar Anomalies.
Mol Syndromol;
13(5): 389-396, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36588752
11.
Gene Mutations of the Three Ectodysplasin Pathway Key Players (EDA, EDAR, and EDARADD) Account for More than 60% of Egyptian Ectodermal Dysplasia: A Report of Seven Novel Mutations.
Genes (Basel);
12(9)2021 09 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34573371
Resultados
1 -
11
de 11
1
Próxima >
>>