Detalles de la búsqueda
1.
Risdiplam-Treated Infants with Type 1 Spinal Muscular Atrophy versus Historical Controls.
N Engl J Med;
385(5): 427-435, 2021 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34320287
2.
Risdiplam in Type 1 Spinal Muscular Atrophy.
N Engl J Med;
384(10): 915-923, 2021 03 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33626251
3.
Risdiplam in types 2 and 3 spinal muscular atrophy: A randomised, placebo-controlled, dose-finding trial followed by 24 months of treatment.
Eur J Neurol;
30(7): 1945-1956, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35837793
4.
Distribution of weight, stature, and growth status in children and adolescents with spinal muscular atrophy: An observational retrospective study in the United States.
Muscle Nerve;
66(1): 84-90, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35385150
5.
RBCK1-related disease: A rare multisystem disorder with polyglucosan storage, auto-inflammation, recurrent infections, skeletal, and cardiac myopathy-Four additional patients and a review of the current literature.
J Inherit Metab Dis;
43(5): 1002-1013, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32187699
6.
A novel ATP1A2 mutation in a patient with hypokalaemic periodic paralysis and CNS symptoms.
Brain;
141(12): 3308-3318, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30423015
7.
Clinical, pathological and functional characterization of riboflavin-responsive neuropathy.
Brain;
140(11): 2820-2837, 2017 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29053833
8.
Retinopathy Associated with Biallelic Mutations in PYGM (McArdle Disease).
Ophthalmology;
126(2): 320-322, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30316539
9.
JEWELFISH: 24-month results from an open-label study in non-treatment-naïve patients with SMA receiving treatment with risdiplam.
J Neurol;
2024 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38733387
10.
Disease Burden of Spinal Muscular Atrophy: A Comparative Cohort Study Using Insurance Claims Data in the USA.
J Neuromuscul Dis;
10(1): 41-53, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36314213
11.
Risdiplam in Patients Previously Treated with Other Therapies for Spinal Muscular Atrophy: An Interim Analysis from the JEWELFISH Study.
Neurol Ther;
12(2): 543-557, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36780114
12.
Two-year efficacy and safety of risdiplam in patients with type 2 or non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SMA).
J Neurol;
270(5): 2531-2546, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36735057
13.
Data from the European registry for patients with McArdle disease (EUROMAC): functional status and social participation.
Orphanet J Rare Dis;
18(1): 210, 2023 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37488619
14.
Natural history of Type 1 spinal muscular atrophy: a retrospective, global, multicenter study.
Orphanet J Rare Dis;
17(1): 300, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35906608
15.
Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial.
Lancet Neurol;
21(1): 42-52, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34942136
16.
Risdiplam, the First Approved Small Molecule Splicing Modifier Drug as a Blueprint for Future Transformative Medicines.
ACS Med Chem Lett;
12(6): 874-877, 2021 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34141064
17.
Risdiplam treatment has not led to retinal toxicity in patients with spinal muscular atrophy.
Ann Clin Transl Neurol;
8(1): 54-65, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33231373
18.
Improving specialised care for neuromuscular patients reduces the frequency of preventable emergency hospital admissions.
Neuromuscul Disord;
30(2): 173-179, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32005495
19.
Results of an open label feasibility study of sodium valproate in people with McArdle disease.
Neuromuscul Disord;
30(9): 734-741, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32811700
20.
Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC).
Orphanet J Rare Dis;
15(1): 330, 2020 11 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33234167