Detalles de la búsqueda
1.
Long-term clinical outcome of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase-deficient patients.
Mol Genet Metab;
131(1-2): 155-162, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32651154
2.
Combined early treatment in hemiplegic attacks related to CACNA1A encephalopathy with brain oedema: Blocking the cascade?
Cephalalgia;
37(12): 1202-1206, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27651281
3.
Long-term outcome and need of re-operation in gastro-esophageal reflux surgery in children.
Pediatr Surg Int;
32(3): 277-83, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26711122
4.
New insights into central nervous system involvement in FOP: Case report and review of the literature.
Am J Med Genet A;
167A(11): 2817-21, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26239063
5.
Short-term survival of hyperammonemic neonates treated with dialysis.
Pediatr Nephrol;
30(5): 839-47, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25185886
6.
Severe Lactic Acidosis Caused by Thiamine Deficiency in a Child with Relapsing Acute Lymphoblastic Leukemia: A Case Report.
Children (Basel);
10(10)2023 Sep 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37892265
7.
A new SPINK5 mutation in a patient with Netherton syndrome: a case report.
Pediatr Dermatol;
29(4): 521-2, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21692842
8.
Quality of life aspects of a low protein diet using GMP in patients with phenylketonuria.
J Int Med Res;
50(9): 3000605221125524, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36146893
9.
Long term follow-up in two siblings with Sengers syndrome: Case report.
Ital J Pediatr;
48(1): 180, 2022 Oct 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36253788
10.
Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders.
Orphanet J Rare Dis;
17(1): 286, 2022 07 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35854306
11.
Expanded Newborn Screening in Italy Using Tandem Mass Spectrometry: Two Years of National Experience.
Int J Neonatal Screen;
8(3)2022 Aug 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35997437
12.
Clinical, imaging, biochemical and molecular features in Leigh syndrome: a study from the Italian network of mitochondrial diseases.
Orphanet J Rare Dis;
16(1): 413, 2021 10 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34627336
13.
Spectrum of MMACHC mutations in Italian and Portuguese patients with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type.
Mol Genet Metab;
93(4): 475-80, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18164228
14.
Interstitial 7q31.1 copy number variations disrupting IMMP2L gene are associated with a wide spectrum of neurodevelopmental disorders.
Mol Cytogenet;
7: 54, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25478008
15.
SMAD4 mutations causing Myhre syndrome result in disorganization of extracellular matrix improved by losartan.
Eur J Hum Genet;
22(8): 988-94, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24398790
16.
A mild impairment of K+ATP channel function caused by two different ABCC8 defects in an Italian newborn.
Acta Diabetol;
55(2): 201-203, 2018 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-28929366
17.
Laparoscopic proximal Roux-en-Y gastrojejunal diversion in children: preliminary experience from a single center.
J Laparoendosc Adv Surg Tech A;
19(6): 807-13, 2009 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-19405807
18.
Severe epilepsy in X-linked creatine transporter defect (CRTR-D).
Epilepsia;
48(6): 1211-3, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17553121
19.
Severe lactic acidosis due to thiamine deficiency in a patient with B-cell leukemia/lymphoma on total parenteral nutrition during high-dose methotrexate therapy.
J Pediatr Hematol Oncol;
25(12): 965-8, 2003 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14663281
20.
Early-onset cobalamin C/D deficiency: epilepsy and electroencephalographic features.
Epilepsia;
43(6): 616-22, 2002 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12060021
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