Detalles de la búsqueda
1.
Guiding the global evolution of cytogenetic testing for hematologic malignancies.
Blood;
139(15): 2273-2284, 2022 04 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35167654
2.
Knockout of the HMG domain of the porcine SRY gene causes sex reversal in gene-edited pigs.
Proc Natl Acad Sci U S A;
118(2)2021 01 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33443157
3.
Functional characterization of novel or yet uncharacterized ATP7B missense variants detected in patients with clinical Wilson's disease.
Clin Genet;
104(2): 174-185, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37157876
4.
Deciphering the molecular complexity of the IKZF1plus genomic profile using Optical Genome Mapping.
Haematologica;
2023 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38031808
5.
Parallel deletion and duplication at 7q11.23 in a silent carrier for two reciprocal syndromic disorders.
Am J Med Genet A;
191(7): 1849-1857, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37081310
6.
Cryptic TCF3 fusions in childhood leukemia: Detection by RNA sequencing.
Genes Chromosomes Cancer;
61(1): 22-26, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34460133
7.
Evolution of severe (transfusion-dependent) anaemia in myelodysplastic syndromes with 5q deletion is characterized by a macrophage-associated failure of the eythropoietic niche.
Br J Haematol;
198(1): 114-130, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35362549
8.
MiR-129-5p exerts Wnt signaling-dependent tumor-suppressive functions in hepatocellular carcinoma by directly targeting hepatoma-derived growth factor HDGF.
Cancer Cell Int;
22(1): 192, 2022 May 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-35578240
9.
Sustained response to bevacizumab in a patient with mosaic neurofibromatosis type 2 carrying the NF2:c.784C>T p.(Arg262*) variant.
Clin Neuropathol;
41(4): 162-167, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35445657
10.
OnkoRiskNET: a multicenter, interdisciplinary, telemedicine-based model to improve care for patients with a genetic tumor risk syndrome.
BMC Health Serv Res;
22(1): 805, 2022 Jun 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-35729592
11.
MicroRNA-449a Inhibits Triple Negative Breast Cancer by Disturbing DNA Repair and Chromatid Separation.
Int J Mol Sci;
23(9)2022 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35563522
12.
MicroRNA-192-5p inhibits migration of triple negative breast cancer cells and directly regulates Rho GTPase activating protein 19.
Genes Chromosomes Cancer;
60(11): 733-742, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34296808
13.
Unbalanced translocation der(5;17) resulting in a TP53 loss as recurrent aberration in myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia with complex karyotype.
Genes Chromosomes Cancer;
60(6): 452-457, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33486841
14.
Altered NFE2 activity predisposes to leukemic transformation and myelosarcoma with AML-specific aberrations.
Blood;
133(16): 1766-1777, 2019 04 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30755419
15.
Frequency and prognostic impact of PAX5 p.P80R in pediatric acute lymphoblastic leukemia patients treated on an AIEOP-BFM acute lymphoblastic leukemia protocol.
Genes Chromosomes Cancer;
59(11): 667-671, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32592278
16.
Breast cancer risk in BRCA1/2 mutation carriers and noncarriers under prospective intensified surveillance.
Int J Cancer;
146(4): 999-1009, 2020 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31081934
17.
MTF1 binds to metal-responsive element e within the ATP7B promoter and is a strong candidate in regulating the ATP7B expression.
Ann Hum Genet;
84(2): 195-200, 2020 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31596515
18.
De novo missense variants in the RAP1B gene identified in two patients with syndromic thrombocytopenia.
Clin Genet;
98(4): 374-378, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32627184
19.
IG-MYC + neoplasms with precursor B-cell phenotype are molecularly distinct from Burkitt lymphomas.
Blood;
132(21): 2280-2285, 2018 11 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30282799
20.
Measurable residual disease monitoring by NGS before allogeneic hematopoietic cell transplantation in AML.
Blood;
132(16): 1703-1713, 2018 10 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30190321