Detalles de la búsqueda
1.
A Morphomolecular Approach to Alveolar Capillary Dysplasia.
Am J Pathol;
192(8): 1110-1121, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35649494
2.
Parallel deletion and duplication at 7q11.23 in a silent carrier for two reciprocal syndromic disorders.
Am J Med Genet A;
191(7): 1849-1857, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37081310
3.
GenOtoScope: Towards automating ACMG classification of variants associated with congenital hearing loss.
PLoS Comput Biol;
18(9): e1009785, 2022 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-36129964
4.
Polygenic risk scores indicate extreme ages at onset of breast cancer in female BRCA1/2 pathogenic variant carriers.
BMC Cancer;
22(1): 706, 2022 Jun 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35761208
5.
Sustained response to bevacizumab in a patient with mosaic neurofibromatosis type 2 carrying the NF2:c.784C>T p.(Arg262*) variant.
Clin Neuropathol;
41(4): 162-167, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35445657
6.
MicroRNA-449a Inhibits Triple Negative Breast Cancer by Disturbing DNA Repair and Chromatid Separation.
Int J Mol Sci;
23(9)2022 May 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-35563522
7.
Unbalanced translocation der(5;17) resulting in a TP53 loss as recurrent aberration in myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia with complex karyotype.
Genes Chromosomes Cancer;
60(6): 452-457, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33486841
8.
A novel NFKBIA variant substituting serine 36 of IκBα causes immunodeficiency with warts, bronchiectasis and juvenile rheumatoid arthritis in the absence of ectodermal dysplasia.
Clin Immunol;
210: 108269, 2020 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31683054
9.
De novo missense variants in the RAP1B gene identified in two patients with syndromic thrombocytopenia.
Clin Genet;
98(4): 374-378, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32627184
10.
Jumping translocations: Short telomeres or pathogenic TP53 variants as underlying mechanism in acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome?
Genes Chromosomes Cancer;
58(3): 139-148, 2019 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-30614587
11.
The identification of pathogenic variants in BRCA1/2 negative, high risk, hereditary breast and/or ovarian cancer patients: High frequency of FANCM pathogenic variants.
Int J Cancer;
144(11): 2683-2694, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30426508
12.
Looking for the hidden mutation: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome caused by constitutional and mosaic 10q23 microdeletions involving PTEN and BMPR1A.
Am J Med Genet A;
179(7): 1383-1389, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31062505
13.
Breast cancer patients suggestive of Li-Fraumeni syndrome: mutational spectrum, candidate genes, and unexplained heredity.
Breast Cancer Res;
20(1): 87, 2018 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30086788
14.
BRIP1 loss-of-function mutations confer high risk for familial ovarian cancer, but not familial breast cancer.
Breast Cancer Res;
20(1): 7, 2018 01 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29368626
15.
MDS1 and EVI1 complex locus (MECOM): a novel candidate gene for hereditary hematological malignancies.
Haematologica;
103(2): e55-e58, 2018 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29097497
16.
A holistic approach to maximise diagnostic output in trio exome sequencing.
Front Pediatr;
11: 1183891, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37274821
17.
Corrigendum: Vulnerability to meningococcal disease in immunodeficiency due to a novel pathogenic missense variant in NFKB1.
Front Immunol;
14: 1212029, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37234149
18.
Comparison of methylation estimates obtained via MinION nanopore sequencing and sanger bisulfite sequencing in the TRPA1 promoter region.
BMC Med Genomics;
16(1): 257, 2023 10 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37872581
19.
Variants in FGF10 cause early onset of severe childhood interstitial lung disease: A detailed description of four affected children.
Pediatr Pulmonol;
58(11): 3095-3105, 2023 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-37560881
20.
A surfactant tolerant laccase of Meripilus giganteus.
World J Microbiol Biotechnol;
28(4): 1623-32, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22805944