Detalles de la búsqueda
1.
Does hyperphenylalaninemia induce brain glucose hypometabolism? Cerebral spinal fluid findings in treated adult phenylketonuric patients.
Mol Genet Metab;
142(1): 108464, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38537426
2.
Kidney urinary biomarkers in patients with branched-chain amino acid and cobalamin metabolism defects.
J Inherit Metab Dis;
46(6): 1078-1088, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37603032
3.
Targeted cerebrospinal fluid analysis for inborn errors of metabolism on an LC-MS/MS analysis platform.
J Inherit Metab Dis;
43(4): 712-725, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31930732
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