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1.
Combined germline and somatic human FADD mutations cause autoimmune lymphoproliferative syndrome.
J Allergy Clin Immunol;
153(1): 203-215, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37793571
2.
Chromosome 17p Homodisomy Is Associated With Better Outcome in 1p19q Non-Codeleted and IDH-Mutated Gliomas.
Oncologist;
21(9): 1131-5, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27401888
3.
TERT promoter mutations and rs2853669 polymorphism: prognostic impact and interactions with common alterations in glioblastomas.
J Neurooncol;
126(3): 441-6, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26608520
4.
TARGET: A phase I/II open-label multicenter study to assess safety and efficacy of fexagratinib in patients with relapsed/refractory FGFR fusion-positive glioma.
Neurooncol Adv;
6(1): vdae068, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38813112
5.
A neomorphic mutation in the interferon activation domain of IRF4 causes a dominant primary immunodeficiency.
J Exp Med;
220(6)2023 06 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36917008
6.
IDH-wildtype lower-grade diffuse gliomas: the importance of histological grade and molecular assessment for prognostic stratification.
Neuro Oncol;
23(6): 955-966, 2021 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33173941
7.
Somatic reversion of pathogenic DOCK8 variants alters lymphocyte differentiation and function to effectively cure DOCK8 deficiency.
J Clin Invest;
131(3)2021 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33290277
8.
Clinical, molecular, and radiomic profile of gliomas with FGFR3-TACC3 fusions.
Neuro Oncol;
22(11): 1614-1624, 2020 11 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32413119
9.
Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19.
Science;
370(6515)2020 10 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32972995
10.
Diffuse gliomas with FGFR3-TACC3 fusion have characteristic histopathological and molecular features.
Brain Pathol;
28(5): 674-683, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28976058
11.
FGFR1 actionable mutations, molecular specificities, and outcome of adult midline gliomas.
Neurology;
90(23): e2086-e2094, 2018 06 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29728520
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