Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in FRYL are associated with developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet;
111(4): 742-760, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38479391
2.
Natural history of adults with KBG syndrome: a physician-reported experience.
Genet Med;
: 101170, 2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38818797
3.
Homozygous loss-of-function variants in FILIP1 cause autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita with microcephaly.
Hum Genet;
142(4): 543-552, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36943452
4.
Premature aging disorders: A clinical and genetic compendium.
Clin Genet;
99(1): 3-28, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32860237
5.
Aplasia cutis congenita in a CDC42-related developmental phenotype.
Am J Med Genet A;
185(3): 850-855, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33283961
6.
GestaltMatcher Database - A global reference for the facial phenotypic variability of rare human diseases.
medRxiv;
2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503210
7.
Aufbau eines neuen Patientenregisters für Gorlin-Goltz-Syndrom.
Med Genet;
35(1): 79-80, 2023 Apr.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38835420
8.
Down syndrome phenotype in a boy with a mosaic microduplication of chromosome 21q22.
Mol Cytogenet;
11: 62, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30619508
9.
Die GfH-Juniorakademie 2023 #GfHJAK23 @schlossbuchenau.
Med Genet;
35(4): 327-330, 2023 Dec.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38841543
10.
Die GfH-Juniorakademie 2022 #GfHJAK22 @schlossbuchenau.
Med Genet;
34(4): 309-312, 2022 Dec.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38836092
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>