Búsqueda | Portal de Búsqueda de la BVS España

1.

A mitochondrial tRNA anticodon swap associated with a muscle disease.

Moraes, C T; Ciacci, F; Bonilla, E; Ionasescu, V; Schon, E A; DiMauro, S.

Nat Genet; 4(3): 284-8, 1993 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-7689388

2.

Mitochondrial DNA genotypes in nuclear transfer-derived cloned sheep.

Evans, M J; Gurer, C; Loike, J D; Wilmut, I; Schnieke, A E; Schon, E A.

Nat Genet; 23(1): 90-3, 1999 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-10471506

3.

Molecular analysis of the muscle pathology associated with mitochondrial DNA deletions.

Moraes, C T; Ricci, E; Petruzzella, V; Shanske, S; DiMauro, S; Schon, E A; Bonilla, E.

Nat Genet; 1(5): 359-67, 1992 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-1284549

4.

Fatal infantile cardioencephalomyopathy with COX deficiency and mutations in SCO2, a COX assembly gene.

Papadopoulou, L C; Sue, C M; Davidson, M M; Tanji, K; Nishino, I; Sadlock, J E; Krishna, S; Walker, W; Selby, J; Glerum, D M; Coster, R V; Lyon, G; Scalais, E; Lebel, R; Kaplan, P; Shanske, S; De Vivo, D C; Bonilla, E; Hirano, M; DiMauro, S; Schon, E A.

Nat Genet; 23(3): 333-7, 1999 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-10545952

5.

A calcium signaling defect in the pathogenesis of a mitochondrial DNA inherited oxidative phosphorylation deficiency.

Brini, M; Pinton, P; King, M P; Davidson, M; Schon, E A; Rizzuto, R.

Nat Med; 5(8): 951-4, 1999 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-10426322

6.

A direct repeat is a hotspot for large-scale deletion of human mitochondrial DNA.

Schon, E A; Rizzuto, R; Moraes, C T; Nakase, H; Zeviani, M; DiMauro, S.

Science; 244(4902): 346-9, 1989 Apr 21.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-2711184

7.

Mitochondrial genetics and disease.

Schon, E A.

Trends Biochem Sci; 25(11): 555-60, 2000 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-11084368

8.

Loss of ROS--a radical response.

Przedborski, S; Schon, E A.

Nat Genet; 18(2): 99-100, 1998 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9462732

9.

Nuclear power and mitochondrial disease.

DiMauro, S; Schon, E A.

Nat Genet; 19(3): 214-5, 1998 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9662387

10.

Two novel pathogenic mitochondrial DNA mutations affecting organelle number and protein synthesis. Is the tRNA(Leu(UUR)) gene an etiologic hot spot?

Moraes, C T; Ciacci, F; Bonilla, E; Jansen, C; Hirano, M; Rao, N; Lovelace, R E; Rowland, L P; Schon, E A; DiMauro, S.

J Clin Invest; 92(6): 2906-15, 1993 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-8254046

11.

In vitro analysis of mutations causing myoclonus epilepsy with ragged-red fibers in the mitochondrial tRNA(Lys)gene: two genotypes produce similar phenotypes.

Masucci, J P; Davidson, M; Koga, Y; Schon, E A; King, M P.

Mol Cell Biol; 15(5): 2872-81, 1995 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-7739567

12.

Defects in mitochondrial protein synthesis and respiratory chain activity segregate with the tRNA(Leu(UUR)) mutation associated with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes.

King, M P; Koga, Y; Davidson, M; Schon, E A.

Mol Cell Biol; 12(2): 480-90, 1992 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-1732728

13.

Replication-competent human mitochondrial DNA lacking the heavy-strand promoter region.

Moraes, C T; Andreetta, F; Bonilla, E; Shanske, S; DiMauro, S; Schon, E A.

Mol Cell Biol; 11(3): 1631-7, 1991 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-1996112

14.

Evidence for the presence of 5S rRNA in mammalian mitochondria.

Magalhães, P J; Andreu, A L; Schon, E A.

Mol Biol Cell; 9(9): 2375-82, 1998 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9725900

15.

Maintenance of human rearranged mitochondrial DNAs in long-term cultured transmitochondrial cell lines.

Tang, Y; Manfredi, G; Hirano, M; Schon, E A.

Mol Biol Cell; 11(7): 2349-58, 2000 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-10888673

16.

Rearrangements of human mitochondrial DNA (mtDNA): new insights into the regulation of mtDNA copy number and gene expression.

Tang, Y; Schon, E A; Wilichowski, E; Vazquez-Memije, M E; Davidson, E; King, M P.

Mol Biol Cell; 11(4): 1471-85, 2000 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-10749943

17.

Paucity of deleted mitochondrial DNAs in brain regions of Huntington's disease patients.

Chen, X; Bonilla, E; Sciacco, M; Schon, E A.

Biochim Biophys Acta; 1271(1): 229-33, 1995 May 24.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-7599213

18.

Mitochondria in neuromuscular disorders.

DiMauro, S; Bonilla, E; Davidson, M; Hirano, M; Schon, E A.

Biochim Biophys Acta; 1366(1-2): 199-210, 1998 Aug 10.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9714805

19.

Accumulation of deletions in human mitochondrial DNA during normal aging: analysis by quantitative PCR.

Simonetti, S; Chen, X; DiMauro, S; Schon, E A.

Biochim Biophys Acta; 1180(2): 113-22, 1992 Dec 10.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-1463763

20.

Isolation of a cDNA specifying subunit VIIb of human cytochrome c oxidase.

Sadlock, J E; Lightowlers, R N; Capaldi, R A; Schon, E A.

Biochim Biophys Acta; 1172(1-2): 223-5, 1993 Feb 20.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-8382530

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