Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic exome sequencing in 100 consecutive patients with both epilepsy and intellectual disability.
Epilepsia;
60(1): 155-164, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30525188
2.
De Novo GMNN Mutations Cause Autosomal-Dominant Primordial Dwarfism Associated with Meier-Gorlin Syndrome.
Am J Hum Genet;
97(6): 904-13, 2015 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26637980
3.
Allelic Mutations of KITLG, Encoding KIT Ligand, Cause Asymmetric and Unilateral Hearing Loss and Waardenburg Syndrome Type 2.
Am J Hum Genet;
97(5): 647-60, 2015 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26522471
4.
A Novel Hypokalemic-Alkalotic Salt-Losing Tubulopathy in Patients with CLDN10 Mutations.
J Am Soc Nephrol;
28(10): 3118-3128, 2017 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-28674042
5.
Refining the Diagnosis of Congenital Nephrotic Syndrome on Long-term Stored Tissue: c.1097G>A (p.(Arg366His)) WT1 Mutation Causing Denys Drash Syndrome.
Fetal Pediatr Pathol;
35(2): 112-9, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-26882358
6.
Definition of 5q11.2 microdeletion syndrome reveals overlap with CHARGE syndrome and 22q11 deletion syndrome phenotypes.
Am J Med Genet A;
164A(11): 2843-8, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25251717
7.
New TRPC6 gain-of-function mutation in a non-consanguineous Dutch family with late-onset focal segmental glomerulosclerosis.
Nephrol Dial Transplant;
28(7): 1830-8, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23291369
8.
Mutations in DYNC1H1 cause severe intellectual disability with neuronal migration defects.
J Med Genet;
49(3): 179-83, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22368300
9.
Kidney Disease Associated With Mono-allelic COL4A3 and COL4A4 Variants: A Case Series of 17 Families.
Kidney Med;
5(4): 100607, 2023 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-36925663
10.
A novel classification system to predict the pathogenic effects of CHD7 missense variants in CHARGE syndrome.
Hum Mutat;
33(8): 1251-60, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22539353
11.
Mutation update on the CHD7 gene involved in CHARGE syndrome.
Hum Mutat;
33(8): 1149-60, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22461308
12.
Meier-Gorlin syndrome: growth and secondary sexual development of a microcephalic primordial dwarfism disorder.
Am J Med Genet A;
158A(11): 2733-42, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23023959
13.
A novel cerebello-ocular syndrome with abnormal glycosylation due to abnormalities in dolichol metabolism.
Brain;
133(11): 3210-20, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20852264
14.
Genotype-phenotype studies in nail-patella syndrome show that LMX1B mutation location is involved in the risk of developing nephropathy.
Eur J Hum Genet;
13(8): 935-46, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15928687
15.
Meier-Gorlin syndrome.
Orphanet J Rare Dis;
10: 114, 2015 Sep 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-26381604
16.
A de novo non-sense mutation in ZBTB18 in a patient with features of the 1q43q44 microdeletion syndrome.
Eur J Hum Genet;
22(6): 844-6, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24193349
17.
The phenotype of Floating-Harbor syndrome: clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 of SRCAP.
Orphanet J Rare Dis;
8: 63, 2013 Apr 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-23621943
18.
Novel NCC mutants and functional analysis in a new cohort of patients with Gitelman syndrome.
Eur J Hum Genet;
20(3): 263-70, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22009145
19.
Meier-Gorlin syndrome genotype-phenotype studies: 35 individuals with pre-replication complex gene mutations and 10 without molecular diagnosis.
Eur J Hum Genet;
20(6): 598-606, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22333897
20.
Mutations in the pre-replication complex cause Meier-Gorlin syndrome.
Nat Genet;
43(4): 356-9, 2011 Feb 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-21358632