Detalles de la búsqueda
1.
Mechanographic analysis of the timed 4 stair climb test - methodology and reference data of healthy children and adolescents.
J Musculoskelet Neuronal Interact;
23(1): 4-25, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36856096
2.
Cathepsin D as biomarker in cerebrospinal fluid of nusinersen-treated patients with spinal muscular atrophy.
Eur J Neurol;
29(7): 2084-2096, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35318785
3.
MLIP causes recessive myopathy with rhabdomyolysis, myalgia and baseline elevated serum creatine kinase.
Brain;
144(9): 2722-2731, 2021 10 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34581780
4.
Post-dural puncture headache-a single-centre analysis in paediatric patients with and without SMA.
Acta Paediatr;
110(6): 1895-1901, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33548068
5.
Successful Surgical Removal of A Massive Iliopsoas Pseudotumor in a Boy With Mild Hemophilia A.
Klin Padiatr;
230(6): 333-335, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29589344
6.
Congenital Muscular Dystrophies and Myopathies: An Overview and Update.
Neuropediatrics;
48(4): 247-261, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28669131
7.
Expanding Phenotype of De Novo Mutations in GNAO1: Four New Cases and Review of Literature.
Neuropediatrics;
48(5): 371-377, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28628939
8.
Loss of function mutations in GEMIN5 cause a neurodevelopmental disorder.
Nat Commun;
12(1): 2558, 2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33963192
9.
Advances in Treatment of Spinal Muscular Atrophy - New Phenotypes, New Challenges, New Implications for Care.
J Neuromuscul Dis;
7(1): 1-13, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31707373
10.
Coagulation disorders in Duchenne muscular dystrophy? Results of a registry-based online survey.
Acta Myol;
39(1): 2-12, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32607473
11.
De novo variant in SCN4A causes neonatal sodium channel myotonia with general muscle stiffness and respiratory failure.
Neuromuscul Disord;
29(11): 907-909, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31732390
12.
De-duplicating patient records from three independent data sources reveals the incidence of rare neuromuscular disorders in Germany.
Orphanet J Rare Dis;
14(1): 152, 2019 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31234869
13.
SMArtCARE - A platform to collect real-life outcome data of patients with spinal muscular atrophy.
Orphanet J Rare Dis;
14(1): 18, 2019 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30665421
14.
Evaluation of Children with SMA Type 1 Under Treatment with Nusinersen within the Expanded Access Program in Germany.
J Neuromuscul Dis;
5(2): 135-143, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29689734
15.
Early and lethal neurodegeneration with myasthenic and myopathic features: A new ALG14-CDG.
Neurology;
89(7): 657-664, 2017 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28733338
16.
Author response: Discrepancy in redetermination of SMN2 copy numbers in children with SMA.
Neurology;
95(3): 145, 2020 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32690781
17.
Discrepancy in redetermination of SMN2 copy numbers in children with SMA.
Neurology;
93(6): 267-269, 2019 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31235659
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