Detalles de la búsqueda
1.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med;
388(2): 128-141, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36516086
2.
Development of tailored splice-switching oligonucleotides for progressive brain disorders in Europe: development, regulation, and implementation considerations.
RNA;
29(4): 446-454, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36669889
3.
The prodromal phase of hereditary spastic paraplegia type 4: the preSPG4 cohort study.
Brain;
146(3): 1093-1102, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35472722
4.
The clinical and molecular spectrum of ZFYVE26-associated hereditary spastic paraplegia: SPG15.
Brain;
146(5): 2003-2015, 2023 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36315648
5.
Peripheral nerve involvement in hereditary spastic paraplegia characterized by quantitative magnetic resonance neurography.
Eur J Neurol;
30(8): 2442-2452, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37154411
6.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet;
104(4): 767-773, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30929741
7.
BiP inactivation due to loss of the deAMPylation function of FICD causes a motor neuron disease.
Genet Med;
24(12): 2487-2500, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36136088
8.
Specific Gait Changes in Prodromal Hereditary Spastic Paraplegia Type 4: preSPG4 Study.
Mov Disord;
37(12): 2417-2426, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36054444
9.
Real-Life Turning Movements Capture Subtle Longitudinal and Preataxic Changes in Cerebellar Ataxia.
Mov Disord;
37(5): 1047-1058, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35067979
10.
Early-Onset and Severe Complex Hereditary Spastic Paraplegia Caused by De Novo Variants in SPAST.
Mov Disord;
37(12): 2440-2446, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36103453
11.
De Novo and Dominantly Inherited SPTAN1 Mutations Cause Spastic Paraplegia and Cerebellar Ataxia.
Mov Disord;
37(6): 1175-1186, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35150594
12.
An integrated modelling methodology for estimating global incidence and prevalence of hereditary spastic paraplegia subtypes SPG4, SPG7, SPG11, and SPG15.
BMC Neurol;
22(1): 115, 2022 Mar 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35331153
13.
Serum Neurofilament Light Chain and Glial Fibrillary Acidic Protein as Biomarkers in Primary Progressive Multiple Sclerosis and Hereditary Spastic Paraplegia Type 4.
Int J Mol Sci;
23(21)2022 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36362248
14.
ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy.
Ann Neurol;
88(1): 18-32, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32219868
15.
Clinical and molecular characterization of adult patients with late-onset MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis;
44(3): 777-786, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33089527
16.
Assessing non-Mendelian inheritance in inherited axonopathies.
Genet Med;
22(12): 2114-2119, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32741968
17.
FAHN/SPG35: a narrow phenotypic spectrum across disease classifications.
Brain;
142(6): 1561-1572, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31135052
18.
Correlations between serum and CSF pNfH levels in ALS, FTD and controls: a comparison of three analytical approaches.
Clin Chem Lab Med;
57(10): 1556-1564, 2019 Sep 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31251725
19.
GDAP2 mutations implicate susceptibility to cellular stress in a new form of cerebellar ataxia.
Brain;
141(9): 2592-2604, 2018 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30084953
20.
Mechanistic basis of an epistatic interaction reducing age at onset in hereditary spastic paraplegia.
Brain;
141(5): 1286-1299, 2018 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29481671