Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in CDK13 associated with syndromic ID/DD: Molecular and clinical delineation of 15 individuals and a further review.
Clin Genet;
93(5): 1000-1007, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29393965
2.
MLL2 mutation detection in 86 patients with Kabuki syndrome: a genotype-phenotype study.
Clin Genet;
84(6): 539-45, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23320472
3.
X-chromosome duplications in males with mental retardation: pathogenic or benign variants?
Clin Genet;
79(1): 71-8, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20486941
4.
Refining the critical region of the novel 19q13.11 microdeletion syndrome to 750 Kb.
J Med Genet;
46(6): 421-3, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19487540
5.
Extending the phenotype of recurrent rearrangements of 16p11.2: deletions in mentally retarded patients without autism and in normal individuals.
Eur J Med Genet;
52(2-3): 77-87, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19306953
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